先天性椎体畸形

        疾病名称:先天性椎体畸形

        所属部位:背部

        就诊科室:骨科

        症状体征:体型异常

　　先天性椎体畸形系胚胎时期，椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。

　　先天性椎体畸形多认为与常染色体显性和隐性遗传有关。Winter报告有家族史者占1%。据椎体病变不同，一般可分为椎体分节不全及椎体形成不全。 　　

　　根据椎体病变不同，一般可分为椎体分节不全及椎体形成不全。

　　1.椎体分节不全

       根据Winter的观察，将其分为如下四种类型：

　 （1）侧方未分节 椎体分节不全发生在一侧，最终导致严重脊柱侧凸。

　 （2）前方未分节 椎体前方未分节，导致脊柱后凸畸形。

　 （3）后方双侧未分布 导致后凸畸形。

　 （4）对称性双侧未分布 椎体纵轴不生长，不发生成角或旋转畸形。

　　2.椎体形成不全

       它可以部分或全部形成不全。部分单侧椎体形成不全时，椎体出现楔形或斜方形。X线片上表现切工作为一个小的发育不全椎体验生活 。半椎体由单侧完全形成不全所引起。半椎体与相邻椎体可以不分布、半分节或分节。分节半椎体导致椎体生长不对称，尤其一侧出现二个半椎体时可出现严重脊柱侧凸，当椎体后方出现半椎体时则导致后凸成角畸形。

       半分节半椎体与相邻一个椎体融合，侧凸畸形相对较轻。不分节半椎体与相邻两个椎体融合，一般不引起进展性脊柱侧凸。根据Nasca报告一起60例半椎体病人，将其分为6型：

       ①单纯多余半椎体：可与相邻一个或两个椎体融合。发生在胸椎时可有椎弓根及多余肋骨。

       ②单纯楔形半椎形。

       ③多个半椎体。

       ④多个半椎体伴有一侧椎体融合。

       ⑤平稀半椎体：两侧均有数量相等的半椎体，一般不引起脊柱侧凸。

       ⑥后侧半椎体：易引起后凸畸形。

　　在椎体畸形中以半椎体占多数，而先天性脊柱侧凸中多数由半椎体所引起。脊柱畸形的发展，因椎体病变不同，畸形发育程度也不尽相同。Nasca报告脊柱侧凸进展速度每年1°～33°。平均4°。一般来说，要注意如下几点：

　　1.畸形的特殊性：

       单侧未分节者，脊柱侧凸发展快，病变在胸椎者畸形发展也较快。另外，半椎体因形病人处于生长发育高峰青春期11～19岁之间，畸形发展也快，需要密切观察。

　　2.脊柱累及范围：

       颈胸段及腰段者畸形发展比胸段者慢， 时由于头颈部的倾斜及肩部的降低，使外观畸形不甚严重。腰段者降非骨盆倾斜失代偿，一般不引起外观畸形。先天性脊柱侧凸中，半椎体位置越靠后方，侧后凸畸形越重，预后越重。^[1]

       本病的患者可以进行X线检查和MRI检查以明确诊断：

       (1)X线检查：

       X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。

       (2)MRI检查：

       有条件者需做MRI检查，可以排除脊髓纵裂或栓系综合征。

       对于有神经症状者，还必须行脊髓造影，以便进一步确诊。

　　该病主要与后天引起的椎体畸形相鉴别，其鉴别要点主要有以下三点：

       ( 1) 外伤史：有明确的外伤史，且所受外力的方向大多为从上向下的前屈型外力。椎体周围软组织的肿胀可作为间接外力作用的指征。

       ( 2) 临床表现：伤处局部疼痛，压痛，腰部活动受限。当椎体骨折压缩严重时, 可伴有畸形和脊髓损伤。

       ( 3) 影像学改变：除受累椎体呈楔形改变外，还可见椎体前角骨折，边缘皮质有皱褶、中断、呈台阶样隆起，同时椎体内由于骨小梁压缩而呈高密度影像。

        该病往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。

1.非手术疗法

轻度畸形者可佩戴支具，并加强背部肌肉锻炼。拍摄牵引状态下及自然状态下X线片，可测出脊柱弯曲柔软度。穿支具期间应记录原始弯及代偿弯的角度，以便监测其发展情况。如支具固定期间，弯曲度明显加重，则应考虑手术治疗。对于弯曲度超过50°者，最好不采用支具固定。

2.手术治疗

根据脊柱畸形的类型和严重程度、脊柱侧凸的进展速度、畸形的部位及病原菌的年龄而决定术式。

（1）脊柱原位后融合术 适应于脊柱畸形轻至中度、外形尚可，畸形发展不快者，尤其单侧未分节者适合做此类手术。可采用自体髂骨作为骨源，融合范围包括上、下两个正常椎体。

（2）单侧椎体骨骺固定术 对椎体凸侧的前方和后方进行融合，阻止其过度生长，使脊柱凹侧继续生长，达到矫形目的。

（3）脊柱侧凸的矫正及融合 适合于脊柱畸形严重者。术前需行脊柱牵引，防止术中脊柱突然被拉长而发生脊髓损伤。

（4）半椎体切除术 适应于骶椎连接部位所引起的脊柱倾斜和失代偿。切除半椎体后，用压缩棒进行固定。如合并有脊髓分叉或神经闭合不全，则要先行凸侧腰、骶1椎体之间半侧融合术。

（5）脊柱截骨 适应于年龄较大或者青春期的患者，其椎体单侧未分节、病变部位僵硬、严重成角侧凸。如脊柱轴侧有肋骨融合，术中应将其切除。^[2]