先天性颈椎融合畸形

疾病名称：短颈畸形(Klippel-Feil综合征,颈椎融合综合征)

所属部位： 颈部

就诊科室： 脑外科

症状体征：体型异常|其他症状

短颈畸形故称为Klippel-Feil综合征。又称为先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形，系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。短颈畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。

颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合，也可为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形发生的原因并不清楚。通常认为，在胚胎发育过程中，本应形成椎间盘的间叶组织发育障碍，当椎体终板成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化直至骨化，形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与遗传有关。

像其他先天性畸形一样，本病的病因至今并不明了，与胚胎期的各种因素有关尤其是病毒感染，是导致各种畸形的主要原因之一遗传因素尚难以证实，在临床上罕有家族性发病趋势者。

先天性颈椎融合畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。

1、颈部短粗：常不太明显，但仔细观察其颈部较正常人变短。面部不对称，从乳突至肩峰的两侧颈部皮肤增宽，呈翼状颈。

短颈畸形2、后发际低平：主要表现为后发际明显低于正常人。

3、颈椎活动受限：由于椎体的融合，使颈椎的活动范围明显受限，旋转和侧弯受限尤为明显。多节段和全节段融合活动受限明显，单节段和下节段融合不太明显。

4、上颈椎融合引起的短颈畸形，常合并枕颈部畸形，多在早期出现神经症状，主要表现为枕部不稳引起的脊髓受压表现。

5、中低位颈椎融合引起的短颈畸形，早期多不伴有神经症状。随着年龄的增长，在融合椎体上、下非融合颈椎节段的活动度增加，劳损和退变也相继发生。退行性变包括椎体后缘骨质增生和韧带结构增厚、钙化，上述病理变化将导致椎管狭窄，颈脊髓硬膜外的缓冲间隙减小，一旦遇到轻微外伤即可引起神经症状，故此类患者几乎都是在遭受轻微外伤后出现明显的神经症状。其临床特点是创伤轻、症状重，可造成四肢瘫痪，而X线检查又不表现出明显的骨损伤征象。

6、短颈畸形合并颈肋、隐性脊柱裂、神经根或丛分布畸形，可出现臂痛、腰痛和坐骨神经痛。合并心脏畸形、肾脏畸形者也会出现相应的临床症状。此外，短颈畸形可合并脊柱侧弯、高位肩胛骨和蹼状畸形。^[1] 　

1.X线改变 于颈椎常规正位及侧位X线平片上均可发现颈椎先天发育性融合畸形的部位与形态，其中以双椎体融合者为多见，而三节以上者甚少。在颈段半椎体畸形属罕见(多见于胸、腰椎节)。根据病情需要，尚可加摄左、右斜位及动力性侧位片以全面观察椎节的畸形范围及椎节间的稳定性。

2.其他 对伴有脊髓症状者可争取做MRI检查对合并有椎管狭窄及神经系统症状者，亦可行CT或脊髓造影检查，以确定椎管状态及脊髓受累情况。

本病的诊断一般多无困难，主要依据有：

1.先天性 即从胎生后即出现异常所见。

2.颈部畸形 主要是短颈畸形80%以上病例均可从临床上判定；注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等并检查全身有无其他畸形。

3.影像学检查 绝大多数病例可通过X线平片获得确诊。 　

本病需与颈部其他慢性疾患进行鉴别。

短颈畸形合并颈肋、隐性脊柱裂、神经根或丛分布畸形，可出现臂痛、腰痛和坐骨神经痛。合并心脏畸形、肾脏畸形者也会出现相应的临床症状。此外，短颈畸形可合并脊柱侧弯、高位肩胛骨和蹼状畸形。

短颈畸形治疗方案的选择主要根据畸形椎体的数目、部位以及有无神经症状。

1、单纯中下位颈椎融合引起的短颈畸形，早期常无神经症状，不需特殊处理，但应注意避免颈椎过度活动，防止外伤，延缓颈椎退变的进程;对颈部外观丑陋者，可行双侧颈部皮肤“Z”型成形术或双侧胸锁乳突肌切断术改善外观。晚期因颈椎退变引起椎管狭窄出现脊髓受压症状者，可根据脊髓受压部位行前路或后路减压术。

2、上颈椎融合引起的短颈畸形，因可在早期出现神经症状，应予以高度重视。对无神经症状者，应随访观察，防止颈部外伤，减少颈部活动或局部颈托固定，对出现神经症状者，可采用相应的减压和稳定手术。

3、短颈畸形创伤合引起脊髓损伤但不伴有骨性损伤者，应先采用非手术治疗，如颅骨牵引或枕颌带牵引，症状消失后给予头颈胸石膏固定;伴明显骨折脱位者，则先采用颅骨牵引使之复位，然后根据神经症状变化情况选择治疗方案。

4、对短颈畸形合并其他异常如：脊柱侧弯、心脏畸形、肾脏畸形和枕颈部畸形等应给予相应的治疗。 ^[2]

此类畸形的病理变化随着颈椎融合的多少及部位的不同而有所变化。通常是融合的颈椎越多，对颈椎的影响越，反之亦然。上颈椎融合畸形常合并颈枕部畸形（如先天性齿状突畸形、寰椎枕骨化、颅底凹陷、寰椎后弓缺如等），因此常引起寰枢椎不稳，压迫高位颈脊髓，并多在早期产生神经症状。中低位颈椎融合，早期一般无临床症状。但由于融合的颈椎节段增加了相邻颈椎节段的活动范围，随着年龄的增长，颈椎活动的增加，必将造成继发性颈椎退变而引起神经症状。 短颈畸形常合并全身其他部位的严重缺陷，如脊椎侧凸及半椎体、心脏畸形、肾脏畸形、高肩胛症、颈肋及脊柱裂等，上述合并畸形可危及患者生命。

单纯颈椎畸形外观不佳者预后较好一般多无不良反应；而伴有椎管狭窄或脊髓受压症状者，则视脊髓受累程度不同而预后不一。