它是出生缺陷的一种,也是造成围产儿死亡的主要原因。在妊娠18-24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰,我国2012年由卫生部最新统计的结果为5.6%。胎儿畸形的种类繁多,致病因素多种多样,近单基因病就有上百种之多,本文仅对胎儿畸形大大体情况畸形简单的介绍。
影像学检查超声检查:超声是筛查和诊断胎儿结构畸形的公认最重要的检查方法,尤其在胎儿心脏异常的检查方面,具有重要价值。超声检查也是产前常规筛查的重要手段。此外,超声检查胎儿血流变化也已经成为检测胎儿宫内安危情况的重要方法。胎儿磁共振检查:磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点,在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常,如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。其他:胎儿CT检查,仅限于对胎儿成骨不良等疾病的检查。