Prader-Willi综合征

北京协和医院：《儿科诊疗常规》

发病率1/15000。

刘权章：《临床遗传学彩色图谱》

2018年5月11日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，Prader-Willi综合征已纳入首批国家版罕见病目录。^[1]

北京协和医院：《儿科诊疗常规》

（一）婴幼儿期严重肌无力致喂养困难，1～4岁起由于食欲亢进而出现中枢性肥胖。生长发育落后，多有轻度智力低下，行为异常普遍存在。

（二）异常特征：双额间距狭窄，杏仁形眼裂，上唇薄，嘴角向下，小手和小脚，青春期延迟，促性腺激素分泌不足的性腺功能低下，外生殖器小。

（三）其他：糖尿病倾向，成年时矮小。

刘权章：《临床遗传学彩色图谱》

（一）主征：染色体15qll.2-q12缺失，生长发育迟缓，身材矮小，手足小，智力低下，肌张力低下。婴儿期喂养困难，语言发育差。至儿童期食欲旺盛，嗜睡而导致过度肥胖。双额径窄，杏仁样眼睛，外眼角上斜，斜视。上唇薄，齿裂异常，小下颌，耳畸形。性腺发育不良，性功能减退，男性隐睾，小阴茎，女性阴唇、阴蒂发育不良或无阴唇、阴蒂。第二性征发育不良或发育迟，促性腺激素水平低。营养性糖尿病。

（二）其他：部分病例有小头，癫痫，指（趾）弯曲，并指（趾），白内障，脊柱侧凸等。

（三）AD。多数为散发，群体发病率为1/1.5万。

本症是非孟德遗传现象基因组印记的典型例证。其病因是由于第15号染色体长臂近中央关键区（15qll.2-ql2）微缺失引起，即由于来自母方的15号染色体的单亲二体（uniparentaldisomy）或父方15号染色体上的关键片段发生缺失所引起。

北京协和医院：《儿科诊疗常规》

染色体分析或分子遗传学检查15号染色体长臂微小缺失（deletionof15q11-13）。

（一）70%患者为父系15号染色体异常。

（二）5%患者为15号染色体长臂重组。

（三）25%患者为15号染色体母系双倍体，缺少父系15号染色体，为遗传印迹原理的单亲二体征。

北京协和医院：《儿科诊疗常规》

对症，如无肥胖并发症（糖尿病，肺通气不良），寿命正常。可考虑用睾丸酮替代治疗。

刘权章：《临床遗传学彩色图谱》

对症治疗，包括采取饮食控制，激素替代疗法等以减轻症状。

预后不良，应加强婚、育的优生指导，应用PBS关键区片段克隆的探针可作出产前诊断。

1．北京协和医院：《儿科诊疗常规》，人民卫生出版社，2004，P468

2．刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P553