先天性聋哑

先天性聋哑，是一种常见的常染色体遗传性疾病。本病的一对致病基因中，一个是父方传给的，另一个是母方传给的。先天性聋哑患者都携带有一对致病基因。如果互相婚配，其子女就很可能是先天性聋哑患者。

首先，聋哑分为先天聋哑与后天聋哑。后天聋哑为婴儿出生后因传染病、药物等各种外因造成，不会遗传。而先天性聋哑也并不一定是遗传的：孕妇在怀孕早期，胚胎各系统还未分化完全，若遭遇有害物质的侵袭，诸如母体感染病毒、受X线照射、接触或服用一些致畸物质或药物等等，都可能引起产婴“先天性”聋哑。这种聋哑是不遗传的（除非其另有隐性的聋哑基因）。

遗传性的先天性聋哑，又分为几种情形： 

1 常染色体显性遗传。 

若父母一方患病，其患病方为杂合子，子女有1/2的机率获病；患病方为纯合子，子女百分百获病；若父母均为聋哑人，且均为杂合子，则子女有3/4机率患病，1/4为正常人。但若子女未获病，则子女的后代也不会再获病，因此时其子女体内，已无获病基因。 

2 常染色体隐性遗传。 

假设父母表型均正常，但都带有聋哑致病基因且都传给了下一代，就会生一个聋哑儿，机率为1/4；但若只有一方将聋哑基因传给了下一代，则后代将成为聋哑基因携带者并不致病，机率为1/2；若都未将致病基因传下，则后代无致病基因为健康人，机率也为1/4。 

若父母均为先天遗传性聋哑，且系等位基因，则所生的孩子均聋哑，不分男女性别。这种情况是不允许生育的。 

若父母之一是先天遗传性聋哑，所生的孩子中，均为正常孩子（但是为聋哑基因携带者），这是按照遗传规律推算的。 

若父母一方为聋哑基因携带者，则子女也均不患病，只是其中有1/2机率可能成为聋哑基因携带者，另1/2机率成为无聋哑基因的正常者。 

实际情况中子女患病的较之理论值更少。比如：因为聋哑患者由于难觅对象经常与聋哑人结婚，如果大部分为常染色体隐性遗传来估计，他们的子女应全部为聋哑患者，但实际调查结果约70％子女不发病，这是由于大多数父母携带者的是非等位隐性基因，因而出现双重杂合子而不发病的现象。 

3 X连锁（性染色体连锁）遗传者与多基因遗传。 

X连锁遗传罕见（2％以下），通常都是女性遗传不发病（除非为纯合子），男性发病，女性纯合子更为罕见，而且其子必然获病。既然咨询者提供的资料其母亲为聋哑者，又说明其哥哥为正常人，可以排除X连锁遗传。至于多基因遗传是不能简单的分析的，通常来说，只要双方均为正常人，后代一般来说也应该为正常者。 

所以，既然咨询者与男朋友均为正常人，只不过其男朋友有可能为聋哑基因的携带者，但只要你本人能确定是正常的（即不含有聋哑基因），你们的后代从理论上就聋哑方面来说，应该是正常人（只不过，有一定的可能为聋哑基因的携带者）。 

先天性聋哑是由于遗传因素（如父母近亲结婚），胚胎期母体患急性传染病或耳毒性药物中毒等原因影响胎儿内耳听觉器官的发育不全，使出生后小儿听力损害因为耳聋，妨碍对语言的摹仿、学习而成为聋哑。 

听力正常的婴儿一般在4-11月呀呀学语，这是语言发育的重要阶段性标志。而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境，在语言发育最关键的2-3岁内不能进行正常的语言学习，最终重者导致聋哑，轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。所以，凡婴儿到了12-18个月左右仍不会说话时，要注意先天性聋哑的可能性。 

聋哑患儿哭、笑声正常，有的也可听到敲锣、雷鸣或爆竹声。确诊首先应了解病史，患儿父母、祖父母是否为近亲结婚或聋哑配偶，以及母亲怀孕史、患者出生史和家族史。患者鼓膜多正常，听力检查。对年幼小儿可在其背后用拍手、摇铃等作突发声音测验，如能听到声音，就会表现有眨眼、啼哭或转动头部等惊动反应。对较大的儿童，除可用背后呼其名、击掌等方法外，并可作语言、闹钟、秒表、音叉、电测听计等测试。 

正常新生儿听力障碍发生率为0.1-0.3%，其中中重度以上者0.05％。卫生部“新生儿疾病筛查工作管理办法”中就包括新生儿听力筛查。新生儿听力筛查采用瞬态诱发耳声发射（TEOAE）和脑干听觉诱发电位（ABR），对所有新生儿在出生后1-3天内进行听力初步筛查（测试环境要相对安静，噪音不超过40分贝），若未通过则在出生42天内进行复筛，若仍未通过则应到相关诊断中心或耳鼻咽喉科采用听觉诱发电位（ABR）等技术进行确诊。若患者最终确诊为先天性听力下降，应在出生后3-6个月内采取医学干预措施。 ^[1]

先天性聋哑先天性耳聋的发病率约占我国聋人的50％，而遗传性耳聋约占先天性耳聋的50％，其大多数为常染色体隐性遗传。据有关文献报道，在正常群体中，近亲结婚率仅为2 ‰，而在遗传性耳聋患者,70％为近亲结婚。可见近亲结婚是并发遗传性耳聋的主要因素。另外，遗传性耳聋发病还多集中于福利工厂，因其相互通婚者甚多。他们的后代又多数成为遗传性耳聋或耳聋基因携带者。周而复始，造成人口素质下降，因此，先天遗传性聋人的婚育问题应引起社会重视。  

先天性（遗传性）聋应以预防为主，注意做到以下几点： 

1. 严格执行婚姻法，绝对禁止近亲结婚。 

2. 两名先天性聋人之间不提倡结婚。 

3. 先天遗传性聋人可与非遗传后天聋人或健全人结婚。 

4. 如果先天遗传性聋人与非遗传后天聋人或健全人结婚，第一胎为先天性聋儿，若仍想生第二胎，则应采取相应的干预措施。 

5. 耳聋青年男女，通过耳聋遗传咨询，判定其是否具有家族遗传性。 

6. 注意妊娠特别是妊娠2—4个月时的围产保健，避免疾病，避免耳毒性药物的使用，还应注意避免接触耳毒性化学物质。