先天性视网膜劈裂

 先天性视网膜劈裂症为性连锁性遗传病其成因有如下推测；一为视网膜最内层先天异常特别是附着于内界膜的Müller细胞内端，存在某种遗传性缺陷；二为玻璃体皮质异常视网膜受其牵引，所致先天发病在10岁左右因单眼或双眼视力不良斜视玻璃体出血，并可因有先证者而作家族调查时，才被发现仅见于男性儿童女性罕见多为双眼劈裂部位对称。

先天性视网膜劈裂劈裂好发于下方眼底特别是颞下方，从赤道部到远周边部呈巨大的囊样隆起是分离了的视网膜内层，其后方边缘形成境界清晰的凸面前方边缘，不能到达锯齿缘前劈菲薄半透明视网膜血管伴行，其上血管往往白线化或有平行白鞘视网膜常有变性及色素沉着前壁破裂后多个圆形或椭圆形大裂孔在囊样后壁（即神经上皮层的外层）处有雪片状白色斑点有时还可见到视网膜血管投影。

劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部视网膜劈裂(macular retinoschisis)一开始即有视力障碍初起，可以看到黄斑部色素性斑纹呈星状色素脱落以中心窝为中心，发展成放射状囊样皱褶逐渐相互融合成炸面圈(doughnuts)状的视网膜内层劈裂。

先天性视网膜劈裂无论发生于周边或黄斑部视力，均有明显损害半数以上小于0.3黄斑部者视力，更为不良视野在劈裂相应处，绝对性缺损ERGa波正常b波下降。

本病的基因已被绘制到X染色体的短臂远端，特别是Xp22.1-p22.2。尽管这种疾病在眼底有改变，在遗传异质上却无证据。大量有关改进RS区遗传图谱绘制解决的文献已报道。有一芬兰患者的研究报告为，RS临界区已缩窄到0.2～0.3cm，在标记DXS418和HYAT1之间。伴随于检眼镜和ERG的检查，以DNA为基础的诊断有助于本病杂合子携带者，也可用于患病婴儿的早期诊断。与本病有关的基因已鉴别出，并且考虑称为XLRSI(X连锁的视网膜劈裂症Ⅰ)的变异导致男性的疾病。

光电镜下可见视网膜劈裂位于视网膜神经纤维层和视网膜神经节细胞层。视网膜主要沿着胶质细胞和神经纤维层裂开，形成劈裂腔，劈裂腔沿周围的视网膜组织延伸。劈裂内层主要由视网膜内界膜、部分Müller细胞及血管组织构成，这些胶原组织在视网膜有血管部位变厚。劈裂外层则包含内颗粒层、外颗粒层、外丛状层和感受器细胞层，外层由于神经胶质增生而变厚。在劈裂区域，完整的胶质细胞和神经纤维层通常不明显，但双极细胞及光感受细胞层是完好的。内颗粒层往往变薄，但可呈双层，视网膜内层变厚，结构紊乱，许多劈裂部位的内层、外层及邻近劈裂腔的视网膜均发现大量的嗜酸性无定形物质构成。透射电镜下发现在邻近劈裂腔内层及外层的细胞外间隙中有细丝状物质存在，实验证明细丝即是光镜下所见的无定形物质。Gottinger观察到在周边视网膜囊样变性和老年性视网膜劈裂的患者中，也有相同的具有交叉条纹的直径为8～12nm细胞外细丝，但这些细丝与玻璃酸敏感的黏多糖起显色反应，与Gondon等在视网膜劈裂患者中发现的物质不同。

玻璃体积血和视网膜脱离是本病最严重的并发症，玻璃体积血的发生率高达40%，近20%的患者发生视网膜脱离。

1、裂孔性视网膜脱离 可见是劈裂外层出现的裂孔、劈裂腔周围出现裂孔或由于玻璃体牵引而造成裂孔，液体可通过外层裂孔或通过玻璃体脱离导致全层视网膜撕裂而进入视网膜下。

2、玻璃体积血 玻璃体积血的发生率为40%，通常是由于分支血管的破裂，极少数是由于新生血管引起。由于劈裂部位的微血管病变造成局部缺血而刺激新生血管形成，新生血管导致玻璃体反复出血，眼底荧光血管造影是来自视盘及视网膜周边的血管有染料渗漏。

3、其他并发症 屈光不正在本病患者中也很常见，远视和斜视的发病率可高达29%。其他少见的并发症有玻璃体牵引造成的黄斑牵拉、渗出性视网膜脱离、新生血管性青光眼视盘萎缩。

本病一般不进行或进行非常缓慢进行主要在5～10岁之间20岁以后停止发展。

本病病变几乎是静止的，所以无需治疗。手术不仅无效，反而有害。当并发视网膜脱离时，可施行巩膜环扎，当劈裂前壁破裂成圆扎时，有时可因视网膜血管断裂而引起玻璃体积血，为了防止这种情况发生，有人主张用激光光凝其血管，但效果也不可靠。