天柱倒

(一)发病原因

是一种常染色体显性遗传性疾病，大多数受累个体表现为新基因突变，仅有少数病例是家族性软骨营养障碍，母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高，男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传，女性几乎不遗传，病儿均无内分泌障碍。

(二)发病机制

软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷，约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭，可能由于显性基因突变所致，本病常伴有小腿内翻畸形，并有寰枢椎不稳定和椎管狭窄，其原因为编码成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)的基因发生点突变，这种突变几乎总是(98%)发生在同一核苷酸(第1138号)，并在该细胞表面受体跨膜区引起一种单一的氨基酸改变(精氨酸到甘氨酸)，该受体在所有骨前软骨均有此表达，并弥散地表达在中枢神经系统。病理改变主要是在生长骺板的软骨增殖层，该处软骨细胞稀少，排列不整齐，并发生黏液变性，松质骨骨小梁不规则，虽钙化正常，但长骨的长度生长极慢，因骨膜化骨不受影响，故长骨骨干的直径粗细发育正常，偶因从骨膜至骺板的血管有结缔组织增生，横跨骨横径出现纤维条带，从而封闭骺线，阻碍骨干的发育。

天柱骨倒，病证名。见《杂病源流犀烛》。指颈项软弱无力，头向下垂不能抬起。天柱骨即颈椎。多见于胎禀不足，或病后阴虚及督脉空虚的患者。治宜滋阴益髓，用六味地黄丸、补天大造丸之类。《东医宝鉴?外形篇》：项软者，天柱骨倒也。《医医偶录》卷二：天柱骨倒者，督脉空也，右归饮主之。

1、多以清淡食物为主，注意饮食规律。

2、根据医生的建议合理饮食。

预后随病变的严重性而异，有些可于宫内或生后死亡，也可终身存活。

治疗一般应以功能锻炼为主，锻炼其语言，行动等功能。同时采用针灸，按摩等方式进行辅助治疗。在服用药物方面，一般应给予神经营养类药物，改善脑循环药物治疗，如服用脑活素，神经节苷酯，维生素等，但临床效果并不明显。

颈椎CT检查，压颈试验，引颈试验，神经系统检查，颅脑CT检查。

X线检查：

1.头部头颅的顶部增大，而颅底和枕骨大孔较窄。

2.管状骨全部管状骨变短，直径相对增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨，肱骨最为明显，肌肉附着处的骨皮质增厚，干骺端明显变粗，骺板中心凹下呈U型，以膝关节最多见，掌，趾和指骨均短而致密。

3.胸骨前后径可因肋骨短小而变小，胸骨厚，宽而短。

4.骶骨骶骨变狭，位置较低，坐骨切迹变小，髂骨翼变方，上下径短，呈肾形，髋臼宽而平，是骨盆宽度大于深度的缘故。

5.脊柱脊柱的长度正常，但腰骶椎过度弯曲，第1～5腰椎的椎弓根之间的距离逐渐缩减，侧位可见椎弓根短缩，致椎管狭窄。

一般来说，婴儿在一岁半还不能正常走路，大部分原因能归结到在怀孕期间母亲有病毒感染，创伤或服食药物，从而影响啦胎儿的正常发育。虽然胎儿难产，出生时窒息缺氧，也会引起脑萎缩，但一般不会导致胼胝体发育不良。