生物标本库

我国每年新增约90万出生缺陷的患儿，很多家庭为此背上沉重负担。目前尚有很多出生缺陷病因不明，风险防控进入瓶颈。

2018年5月，北京妇产医院牵头全国三十多家医疗机构，开展重大出生缺陷风险研究，通过对全国50万孕妇的随访，研究出生缺陷危险因素分类与等级，提出适合中国人群的孕早期致畸风险监控方案。

随着全面二孩放开，高龄、高危孕产妇数量不断增加，如何实现优生优育成为更加重要的社会议题，然而，出生缺陷仍是不少家庭的噩梦。如何更早地发现出生缺陷、探究出导致出生缺陷的高风险因素，是破除困境的解决之道。

国家重点研发计划生殖重点专项启动“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目，该项目由北京妇产医院牵头，17个省市、33家医疗机构参加，拟建立覆盖我国七大区、50万人规模的孕前-孕早期出生人口队列及生物样本库，制定出生缺陷监控方案和实施路径，从而降低出生缺陷的发生率，提高出生人口素质。^[1]

该项目旨在建立全国出生缺陷多中心协调研究网络，随访50万孕妇，收集多时点出生缺陷相关数据、生物样本，分析重大出生缺陷发生的危险因素，应用大数据挖掘筛选致畸因子，建立风险等级评估系统。这将为我国提供首个可持续利用的、公益性孕前-孕早期出生人口队列多维大数据库，分析遗传、药物、环境等因素对出生缺陷的影响。^[1]