邬玲仟

成就及荣誉

2003年至今，主持国家“十五”科技攻关计划课题1项，国家自然科学基金课题2项，负责或参加国家、部级重大科研计划和国际合作课题7项；获2005年度国家科技进步奖二等奖1项，省部级科技进步奖各2项；发表论文40余篇，其中SCI收录论文20篇。

2004年5月精细定位“弥漫性光敏性汗孔角化症”致病基因位点；

2004年作为主要负责人完成“角膜环状皮样瘤”致病基因PITX2的克隆；

2005年发现了一个新的近端三体12p综合征并阐明染色体畸变的来源和发生机制；

2007年4月在国际上率先定位“人类4型并指/趾”致病位点。

2010年，主持并参湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的“大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测临床研究”。该试验是国内首次涵盖21号（唐氏综合征）、18号（爱德华氏综合征）和13号（帕陶氏综合征）三大染色体疾病的检测，检出率达到100%，同时阳性预测准确率高达100%，是目前国际上已公布的临床试验结果中最好的。