精氨基琥珀酸

       中文名称：精氨基琥珀酸

　　英文名称：argininosuccinic acid

　　定义：鸟氨酸循环的中间产物，由瓜氨酸与天冬氨酸缩合形成，可进一步释出延胡索酸而生成精氨酸。

　　应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科）；新陈代谢（二级学科）

        基因及病理

　　为精氨基琥珀酸裂解酶编码的基因，称为精氨基琥珀酸裂解基因，是位于在着丝粒与长臂(q)的11.2位置之间的第7号的染色体，由碱基对64,984,963至65,002,090。

　　精氨基琥珀酸裂解基因的突变，部份会导致精氨基琥珀酸裂解酶比起正常较短或畸形，影响其携带物质引发化学反应的能力，造成精氨基琥珀酸尿症。尿素循环的第4个步骤亦会被破坏，导致身体内积聚过多的氮及有毒的氨。

　　患有精氨基琥珀酸尿症的初生婴儿会昏昏欲睡及食欲不振，呼吸频率及温度调节会较差，且会癫痫或不正常的身体活动，甚至会昏迷。较严重的会有发育不良及智能障碍，逐步对肝脏的损害、皮肤损害、头发变得易断亦会出现。即时的治疗及正衡的生活（严谨的饮食及药物控制）可以阻止上述的问题。

　　间中地，因疾病或压力可以同样导致氨积聚在血液内，出现较轻的病征。

　　流行病学

　　约每70,000个初生婴儿中，便会有1人患上精氨基琥珀酸尿症。

　　遗传学

　　精氨基琥珀酸尿症的成因是精氨基琥珀酸裂解基因的突变，属于称为尿素循环代谢障碍的遗传疾病。尿素循环是在肝脏细胞内进行的一连串化学反应，将身体内因使用蛋白质而产生过多的氮，制成为尿素，并由肾脏排出体外。

　　精氨基琥珀酸尿症就是因负责尿素循环其中一个步骤的精氨基琥珀酸裂解酶受到破坏或是短缺，使得尿素循环不能正常运作，过多的氮便以氨的形式积聚在血液内。氨会破坏神经系统，所以精氨基琥珀酸尿症会导致神经学上的问题及最后破坏肝功能。

　　精氨基琥珀酸尿症是染色体隐性遗传的，即两个隐性基因同时存在（称为“双隐性”）才会发病。一般来说，父母各自都是带有一个隐性基因而没有任何病征。