李法美尼症候群

中文名李法美尼症候群

简称 LFS

目录导航

疾病介绍

李法美尼症候群是一种罕见但有意义的家族性部综合征，与广谱的肿瘤，包括：乳腺癌、软组织肉瘤、白血病和脑吸瘤有关。对有危险的家族，在30岁以前发生某些侵袭性癌的机会接近50%。高百分率的LFS家族在一等位基因中携带种系p53突变。（由Federick和Joseph F.Fraumeni研究确定〕

李法美尼症候群由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上的p53蛋白质基因突变所引起，有这种症状的人通常会有极高机率罹患各种肿瘤与癌症。这也是因为p53蛋白质在抑制肿瘤的重要性所导致。

主要的特征有早发性的癌症（小于45岁）、同时发生多种部位癌症或肉瘤。确定的诊治需要经基因检测确定。李法美尼症候群的病征是早发的骨和软组织肉瘤、乳腺和肾上腺皮质癌、脑肿瘤和急性白血病；然而，种系p53突变的携带者也可以增加其他癌症的致危性。美国宾州费城儿童医院Dr. KE Nichols等对45个家族系列癌发生及140例受影响病案，结合文献报告进行研究分析，分析包括由种系p53突变及其近乎50%似是携带者的第一代亲属的全部癌症患者。在入选的738例中，有569（77%）例是并有上述六种癌症的LFS，余下的169(23%)例包括各种不同的肺和胃肠道癌瘤、淋巴瘤及其他的发生在较早年龄的肿瘤。遗传性肿瘤的早期发作是不多见的，这也显示了种系p53突变携带者在较广泛的范围内增加癌瘤致危性。