有些人患有罕见的遗传性疾病—苯丙酮酸尿症(PKU)。他们体内缺少一种用于消化苯基丙氨酸的酶,因此过剩的苯基丙氨酸被肝转化为毒素—苯丙酮分泌到尿液中。摄取了苯基丙氨酸的PKU患者会遭受到不同的毒性综合病症,像儿童智障或成人智力紊乱。