先天性风疹综合征

风疹病毒造成特殊畸胎的原理仍未完全知晓。孕妇感染风疹，在出疹前1周已有病毒血症。母体的风疹感染是否能传递给胎儿，这与母体发生感染的时间迟早有关。在胚胎的第2～6周时感染对心脏和眼部的影响最大；在妊娠中期，胎儿渐能产生免疫力（如出现浆细胞和制造IgM），胎传的风疹感染已不似妊娠早期那样易构成慢性感染。孕妇妊娠第1个月时一旦感染风疹，胎儿先天性风疹综合征发生率可高达50%，第2个月30%，第3个月20%，第4个月5%，并认为妊娠4个月后感染了风疹时对胎儿也不是完全没有危险的。

先天感染风疹后可以发生流产、死产、有畸形的活产或完全正常的新生儿，也可为隐性感染胎儿几乎所有的器官都可能发生暂时的、进行性或永久的病变。

1出生时的表现　活产的患婴可表现一些急性病变，如新生儿血小板减少性紫癜，出生时即有紫红色大小不一的散的斑点且常伴有其他暂时性的病变和长骨的骺部钙化不良、肝脾肿大、肝炎溶血性贫血和前囱饱满，或可有脑脊液的细胞增多。这些情况为先天感染的严重表现出生时的其他表现还有低体重、先天性心脏病、白内障耳聋以及小头畸形等，预后恶劣。根据58例紫癜的患婴随仿1年的结果病死率高达35%。在新生儿时期亦可出现风疹病毒性肝炎及间质性肺炎。

2心脏的畸形　心血管方面的畸形最常见者为动脉导管未闭，有人甚至在导管的管壁组织中分离出风疹病毒。肺动脉狭窄或其分支的狭窄亦较多见其他尚可有房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉弓异常以及更为复杂的畸形大多数患婴出生时心血管方面的症状并不严重；但亦有于生后第1个月内即有心力衰竭者，其预后不良。

先天性风疹综合征3耳聋　失听可轻可重，一侧或两侧。其病变存在于内耳的柯替（Corti）耳蜗但亦有中耳发生病变者。失听亦可分为先天风疹的唯一表现，尤多见于怀孕8周以后感染者。

4眼部缺陷　最为特征性的眼部病变是梨状核性的白内障，大多数为双侧，亦可单侧常伴有小眼球。出生时白内障可能很小或看不到，必须以检眼镜仔细窥查除白内障外，先天性风疹亦可产生青光眼，与遗传性的婴儿青光眼很难鉴别先天性风疹的青光眼表现为角膜增大和混浊，前房增深，眼压增高正常的新生儿亦可有一过性的角膜混 浊，能自生消失，与风疹无关先天性风疹的青光眼必须施行手术；而一过性的角膜混浊不需处理。在视网膜上最常见散在的黑色素斑块，大小不一此种色素对视力大多无碍，但其存在对先天性风疹的诊断有帮助。

5发育障碍及神经方面的畸形　胎内感染风疹对中枢神经亦能致病。患婴尸检时证实风疹病毒对神经组织毒力很强，造成程度不同的发育缺陷脑脊液中常有改变如细胞数增多、蛋白质浓度增高，甚至1岁时仍可从脑脊液分离出病毒。

智力行为和运动方面的发育障碍亦为先天性风疹的一大特点。此种早期发育障碍系由于风疹脑炎所致，可能造成永久性的智力迟钝。

一般说来先天性心脏畸形、白内障及青光眼往往由于孕期最初2～3月内的病毒感染，而失听及中枢神经的病变往往由于孕期较晚受感染新生儿亦可用一过性的先天性风疹表现，往往为妊娠早期感染所传递，偶尔由于妊娠晚期感染母亲与胎儿同时发病。

1.流行病学资料  孕妇于妊娠初期有风疹接触史或发病史。并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。

2.出生后小儿有一种或几种先天缺陷的表现。

3.婴儿早期在血清或脑脊液标本中存在特异性风疹IgM抗体。

4.小儿在出生后8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中仍持续出现相当水平的风疹抗体。

风疹患者的皮疹形态介于麻疹与猩红热之间，因此应着重对此种常见的发热出疹性疾病进行鉴别诊断。

此外，风疹尚需与幼儿急疹药物疹传染性单核细胞增多症、肠道病毒感染如柯萨奇病毒A组中型及B组中型、埃可病毒型感染相鉴别。

先天性风疹综合征还需与宫内感染的弓形虫病、巨细胞病毒感染、单纯疱疹病毒感染相鉴别。此种胎内感染与先天性风疹有相类似的症状。

风疹症状多较轻，并发症少。仅少数病人可并发中耳炎、咽炎、支气管炎、肺炎或心肌炎胰腺炎、肝炎消化道出血、血小板减少性紫癜、溶血性贫血、肾病综合征、急慢性肾炎等。

较重者有下述几种：

（1）脑炎　少见，主要见于小儿般发生于出疹后1～7天。有头痛、嗜睡、呕吐、复视、颈部强直、昏迷、惊厥、共济失调、肢体瘫痪等脑脊液的改变。与其他病毒性脑炎相似，病程比较短，多数患者于3～7天后自愈，少数可留后遗症也可有慢性进行性全脑炎。

（2）心肌炎　患者诉胸闷、心悸、头晕，心电图及心肌酶谱均有改变，多于或周内恢复可与脑炎等其他并发症同时存在。

（3）关节炎　主要见于成年人，特别是妇女患者。我国已有儿童风疹性关节炎的报道，发生原理尚未完全明确，多系病毒直接侵袭关节腔或免疫反应所致出疹期间指关节、腕关节、膝关节等红肿痛，关节腔积液内含单核细胞，有时数个关节相继肿痛，类似风湿性多发性关节炎，但多在数天内自行消失。

（4）出血倾向　少见。由于血小板减少和毛细血管通透性增高所致。常在出疹后突然出血出现皮肤粘膜瘀点、瘀斑、呕血、便血、血尿多在数周内自行缓解。少数病人颅内出血可引起死亡。

其他可有肝肾功能异常。

1.病毒分离  先天性风疹患婴出生后可有慢性感染持续带病毒好多个月，成为接触者的传染源。由患婴的咽分泌物、尿、脑脊液及其他器官可以分离到风疹病毒，病变严重者较易分离；而后天感染风疹者，排出病毒很少超过2～3周。先天性风疹病毒分离的阳性率随月龄而降低，至1岁时往往不能再分离到病毒。除非患婴有先天性免疫缺陷不能产生抗体，很少能自血液中分离出病毒。

2.血清学检查  当孕妇有风疹接触史或临床上有疑似风疹的症状时，应测定血清风疹抗体。如果特异性抗风疹IgM阳性（ELA测定IgM试剂盒），说明近期曾有过风疹的初次感 风疹疫苗染，尤在妊娠早期，应考虑做人工流产。先天性风疹患婴出生时，血清风疹抗体的效价与其母相若，这种抗体大多为由母体胎传的IgG，自生后2～3月起消减；而胎儿出生时其自身产生的抗风疹IgM（IgM不能通过胎盘）至生后3～4月达高峰值，1岁左右消失；患婴自身产生的抗风疹IgM出生1月内开始，至1岁达高峰值，可持续数年。因此，如从新生患婴血清测出风疹特异性IgM，或生后并未感染风疹，而5～6个月后血清风疹IgM抗体还大量存在，均可证明该婴儿是先天性风疹病儿。如前所述，生后感染风疹者，其血清的血凝抑制抗体可持续终生；但先天性风疹病儿约20%于5岁时就不再能测到该抗体。一般易感儿注射风疹疫苗后95%皆有抗体产生的效应，而抗体已阴转的先天性风疹患儿经注射风疹疫苗后很少发生效应。故如3岁以上小儿注射风疹疫苗后，不能测得血凝抑制抗体的产生，在除外免疫缺陷病及其他原因后，加以母孕期感染风疹史及患儿其他临床表现，可有助于肯定先天性风疹的诊断。

对先天性风疹综合征的治疗仅为对症疗法，并由具有风疹抗体的人担任护理职务，出院以后还须禁忌与孕妇接触。

由于妊娠早期感染风疹与胎儿先天畸形有密切关系，故预防孕妇感染风疹甚为重要，当孕妇接触风疹患者后，应立即注射丙种球蛋白6～9mL，对儿童、青年妇女及已知风疹血清阴性的成年妇女推荐接种活减毒风疹病毒疫苗进行免疫。