3β-羟类固醇脱氢酶缺陷

^[1]在肾上腺，3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)催化生物活性较弱的△5-类固醇转化为活性较强的△4-类固醇，该酶缺陷对所有类型类固醇激素均有影响。多数经典型患者于婴儿期死于失盐危象。

临床表现：　

1.经典型　

男性患儿呈假两性畸形，出生时外生殖器难辨性别、不同程度小阴茎、尿道下裂、阴唇阴囊皱襞部分融合，甚至可有一未分隔的泌尿生殖窦和盲端阴道。女性患儿外阴正常或轻度的男性化，因高水平的DHEA在外周转化为活性较强的雄激素使阴蒂增大，少数有阴唇阴囊皱襞融合，呈女性假两性畸形。所有患儿均有不同程度的失盐表现。

2.非经典型　　

失盐不明显，女性患者在肾上腺发动提前或在青春发育前后出现多毛、痤疮和月经稀发(多囊卵巢综合征)。

3β-HSD分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型存在于胎盘和性腺，Ⅱ型存在于肾上腺皮质和性腺，两种类型的酶蛋白有93.5%的高度同源性，其基因均位于第1号染色体短臂。3p-HSD缺陷症CAH由3β-HSDⅡ型基因突变引起。