先天小睑裂综合症

为常染色体显性遗传，常常为家族性发病，外显率100%。

外观表现双侧完全性重度上睑下垂，倒向性内眦赘皮，睑裂长度一般<20mm（正常长25~30，宽7~12），内眦间距明显增宽，鼻背低平。有些合并存在小眼球、眼球震颤、眼睑内外翻、斜视等，如果形成对瞳孔过多遮盖，可以影响视觉发育，表现视力低常。

由于本病的特征性面容，一般诊断明确。

本病只有手术治疗，一般需分次手术，分别矫正睑裂短小、内眦间距过宽和上睑下垂。

1. 轻度睑裂短小：内眦成形，内眦赘皮矫正。

2. 睑裂过于短小：内眦成形联合外眦开大成形。

3.上睑下垂矫正：一般先天性小睑裂综合征都是重度上睑下垂，所以通常利用额肌悬吊术矫正上睑下垂。

手术时机：一方面要考虑提上睑肌自身发育，一方面要防止形成弱视，因此手术宜选择在3~5岁以后、学龄前进行。分次手术者两次手术间隔应在半年以上。

手术适应症：参照上睑下垂手术适应症，如合并眼球上转肌麻痹，患儿闭目时眼球不能上转（Bell现象不存在）时，术后易发生暴露性角膜炎，手术应特别慎重。另外由于内、外眦开大术皮肤瘢痕较多，已知为瘢痕体质者选择手术要慎重。^[1][2][3]

对于本病的治疗，目前的手术方式仅在一定程度上改善外观，睑裂开大程度有限，开大区缺乏眼睑睫毛，合并小眼球时术后眼睑与眼球贴附不良，术后易出现下睑泪点外移以及眦角手术瘢痕明显等等。上睑下垂复发的情况与先天性上睑下垂相同，而手术量受睑裂短小的影响，很难过矫，也是影响远期效果的原因之一。但是一般还是能够获得明显的外观改善。

小儿术后护理及定期门诊随访需要家长的配合。门诊随访在手术近期每1~2周复诊，主要观察有无感染和暴露性角膜炎迹象发生。此外眼睑内翻倒睫、结膜脱垂也会造成眼表损害。1~3月后眼睑运动能力和闭目情况会明显改善，可以酌情延长复诊时间，至睡觉时不暴露角膜为止，或在医生指导下进行复诊。

合并弱视的儿童，还要继续门诊随访，治疗弱视。

1.术后1~2周在洗澡或洗头时避让眼部，不宜游泳，避免感染。

2.术后7~10天拆除皮肤缝线。

3.术后遵医嘱滴抗菌素眼药预防感染。睡眠时如果角膜暴露，需要涂眼药膏保护角膜避免干燥。

4，手术近期注意观察患儿瞬目情况，如果瞬目明显减少，要时时提醒患儿做闭目、瞬目或转动眼球的动作。