点突变,也称作单碱基替换(single base substitution),指由单个碱基改变发生的突变。
可以分为转换(transitions)和颠换(transversions)两类。
转换:嘌呤和嘌呤之间的替换,或嘧啶和嘧啶之间的替换。
颠换:嘌呤和嘧啶之间的替换。
1,DNA复制过程中的自发突变。此类引起突变的频率很低。
2,诱导突变。由于物理、化学原因,导致DNA发生了改变。例如射线(紫外线,伦琴射线等)。
镰型细胞贫血( sickle-cell disease)是典型的由于点突变引起的疾病。