遗传早现

　　迟发性的遗传疾病在每代表现时，越是年轻的世代，发病越早，且症状越重，这种倾向称为遗传早现。收集许多家谱进行观察常常可以看到这种现象，但往往认为这种现象是由于在资料收集的方法上有偏差的缘故。同一种疾病在发病年龄和症状轻重方面也有变化，发病愈早愈容易变成重症，症状愈重则愈客易引起医生注意。如果患者幼年就患重症，这样的患者就不可能与别人结婚。所以后代患者多系轻症患者。而年轻世代的重症患者的祖先多为轻症患者。

　　显性遗传病常见病种：如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、 马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下额棉骨发育不良、 先天性肌强直、 扭转性痉挛、 周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、 结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、 先天性白内障、 视网膜母细胞瘤、先天性球形 红细胞增多症、 地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性 喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。