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伴眼球运动不能共济失调

伴眼球运动不能共济失调

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概述

伴眼球运动不能共济失调(AOA)是一种常染色体隐性遗传病，定位于染色体9q34，其疾病基因未克隆。

临床表现

AOA于 儿童期至青少年期发病，表现为严重的步态共济失调，而肢体及躯干症状较轻微。锥体外系症状有舞蹈 手足徐动症，行走时出现 肌张力障碍性姿势，严重的患者出现面具脸，眼部症状表现为眼球运动不能，眼球震颤、慢眼运动。下肢 腱反射消失，病理征阳性。

某些病人头部MRI可见小脑萎缩。神经传导示感觉电位消失，本病需与共济失调毛细血管扩张症等鉴别。

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