XX单纯性腺发育不全

已有报道多个家族姊妹中有两个以上的患者，父母中有近亲史，提示可能是一种隐性常染色体遗传病，但仅限于46，XX个体。性腺发育不全可来自基因突变，亦可由于染色体异常。因此，染色体正常并不除外性腺发育不全。因基因而造成性腺发育不全，其姊妹或母系其他后裔有可能发生此病。

XX单纯性腺发育不全

诊断需与其他原因造成的原发闭经相鉴别。对于染色体为46，XX的原发闭经者，通过腹腔镜观察到双侧条索状性腺即可诊断XX单纯性腺发育不全。与先天性卵巢发育不全（Turner）的区别是此类患者身高正常，且无其他Turner的躯体异常特征。

此类患者不需手术。到达青春期后，应给予周期性雌、孕激素替代治疗，可来月经，并促进女性第二性征的发育、预防骨质疏松。^[1]