瓦登伯革氏症候群

蓝眼宝宝。蓝眼珠只是瓦登伯革氏症候群诸多症状当中的一个，患者的眼珠虽呈蓝色，视力却完全不受影响，需要注意的反倒是容易合并听障及长期便秘的问题，必须早期发现及矫治，以使他们得到良好的疗效，健康正常地成长。

1、蓝眼珠或两眼一蓝一正常，称为虹膜异色症(heterochromia irides) 。 不过也有部分患者 眼珠颜色正常。

2、单耳或双耳听力障碍，发生率为 9~38%

3、额前一撮白发或易有少年白。

4、两眼眼距较宽，但瞳孔间距离正常，又称为内眦外移 (dystopiacanthorum ) 。

5、鼻根宽阔且鼻翼发育不良。

6、并眉。

7、下巴较大、较宽。

8、长期便秘或甚至同时罹患了先天性巨结肠症。

9、少数有皮肤脱色斑、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常等症状。

并不是每位瓦氏症的患者都会有以上的症状，深入去研究发现可以将此症细分为四型：第一型为典型的瓦氏症，具有上述（一）至（六）的特征；第二型则为剔除了第一型的内眦外移一项特征；第三型为第一型的特征另外再合并有颜面、肌肉或骨骼的异常；第四型则为第一型或第二型合并先天性巨结肠症。此症的发生率约为两万至四万人中有一人，其遗传型式于第一至第三型属自体显性遗传，偶有新的突变发生，而第四型则属自体隐性遗传方式。男女性均可能罹病。瓦氏症是造成听障的重要原因之一，听障学童中有1.43%~2.7%患有此症，都是源自于耳蜗的神经性听力缺陷。

此症的病因已有较明确的答案，可能是胚胎时期神经嵴衍生细胞无法正常移行分化所导致的结果，而黑色素细胞、听觉神经细胞及结肠神经结细胞均源自神经嵴细胞。整个的分化移行过程颇为复杂，需要PAX3、MITF、EDN3、EDNRB及SOX 10等基因参与协同运作，因此任何一个基因有了缺陷，均会造成瓦氏症，而有临床上形形色色大同中却有小异的症状。分子生物学的研究在近年内有长足的进步，许多各种型式的基因突变被发现及解读，日后将对此症致病机转的阐明、临床遗传诊断的应用与基因疗法的发展产生重大的影响。

发生率约是两万分之一到四万分之一其遗传型式于第一至第三型属体染色体显性遗传 ，不分性别，每胎均有1/2 机率可罹患此症，偶有新的突变发生，而第四型则属体染色体隐性遗传方式，不分性别，每胎均有1/4 机率可罹患此症。

自这项疾病被提出后，陆续有不少学者提出它的变异表现型，可归类为四型:

此症的病因已有较明确的答案，可能是 胚胎时期神经嵴衍生细胞无法正常移行分化 所导致的结果，而黑色素细胞、听觉神经细胞及结肠神经结细胞均源自神经嵴细胞。

整个的分化移行过程颇为复杂，需要 PAX3 、MITF、EDN3 、EDNRB 及SOX 10 等基因参与协同运作，因此任何一个基因有了缺陷，均会造成瓦氏症候群，而有临床上形形色色大同中却有小异的症状。

现阶段瓦氏症患者及家庭最需要注意的事项是，当家族中有蓝眼珠的成员，则所有同血源的亲属 均应接受遗传专科医师的检查，以查出可能的病者 （瓦氏症患者不一定都有蓝眼珠），进一步接受听力筛检，必要时须查验有无巨结肠症或心脏血管系统、肌肉骨骼系统的病变，以便及早给予适当的治疗及复健。