病因不清。可能与先天性睾丸发育不全、隐睾有关。
儿童睾丸间质肿瘤高发年龄为3岁~9岁,成人睾丸间质肿瘤高发年龄为21岁~59岁。5%~10%的患者有隐睾史。常为单侧,3%为双侧。成人患者最常见的临床表现是无痛性睾丸增大或肿物,30%的患者有乳房增大,男性乳房增大的表现往往较睾丸肿物更早,平均比睾丸间质细胞瘤的诊断早3年。儿童患者常见症状为无痛性睾丸肿大,假性性早熟,如出现喉结、声音低沉、阴毛增生,阴茎增粗、时常勃起。
超声检查是临床上辅助诊断睾丸病变的首选方法。B超对于判断睾丸肿瘤的性质、大小、部位、肿瘤所占睾丸组织的比例甚至选择治疗方式等具有重要的临床价值。睾丸内可见单发,均呈类圆形,界清,体积小,实性低回声/中等回声/高回声,与正常睾丸组织有明显的边界,形态不规则,内部回声均匀。丰富的动、静脉血流信号。
成人睾丸间质细胞瘤患者的血清和尿中的雌激素常常升高。儿童睾丸间质细胞瘤患者的血清睾酮升高,部分患儿的尿17-酮升高。间质细胞瘤患者的血清甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)多在正常范围。
外科手术切除是惟一有效的治疗方法,对儿童睾丸畸胎瘤患者术中冰冻病理检查结果排除恶性肿瘤者,可以考虑行保留睾丸手术。根治性睾丸切除术能够治愈大多数患者,对于病理怀疑恶性的病例,可以考虑腹膜后淋巴结清扫术。远处转移的患者对放疗或化疗不敏感。