擅长神经肌肉病和遗传性脑血管病[2]。
北京大学第一医院神经内科副主任
亚太肌病中心理事
国际神经病理协会会员
德国神经病理协会和德国肌肉病协会的会员
包括亚太肌病中心理事
中华医学会神经内科分会神经病理学组副组长
北京市罕见病分会副主任委员[2][3]。
CADASIL患者Notch3基因突变导致血管平滑肌细胞自噬异常机制研究
Notch3基因突变对CADASIL患者血管平滑肌细胞线粒体以及结构蛋白的影响
CADASIL患者Notch3基因突变导致血管平滑肌细胞病变的发病机制研究[4]。
临床工作:拥有一个高效率的团队,对疑难性周围神经病、肌肉病以及脑病有一个熟练的研究和诊断流程,在常规神经科检查手段的基础上,主要采取病理标本的常规组织学、酶组织化学、免疫组织化学、电子显微镜、基因以及蛋白研究,组织标本包括周围神经、肌肉和皮肤,采取皮肤活检主要是诊断遗传性脑代谢性疾病,代替脑活检。目前尝试进行遗传性疾病的产前诊断方法。大约有40-60%的患者来自全国各地,每年进行的神经病理检查数量约为400份,目前在继续递增。
科研工作:先后获得教育部归国基金、国家自然基金、北京市自然基金和首都发展基金重大课题的资助。我们把临床和科研结合,科研以解决临床诊断和治疗为目的。
教学工作:负责北京大学神经内科的教学工作和住院医师的培训考试工作,开设北京大学博士研究生课程:神经系统主要疾病的处理策略。