颅面骨畸形综合征

颅面骨畸形综合征颅面骨畸形综合征（Hallermann-Streiff syndrome）又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征（dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome）、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征（cataracta congenita hypotrichosis syndrome）、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。

（一）发病原因

病因未明。

（二）发病机制

该病病因尚不明确，可能为常染色体隐性遗传，病人多散发，无明显家族史。有学者认为该病的发生是胚胎5—7周时由于受物理、化学、内分泌、感染等外界因素影响引起额叶发育异。

颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。

颅面骨畸形综合征1．头面发育不全畸形：出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。

2．眼部畸形：先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。

3．毛发和皮肤异常：眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如，枕、额部秃发。可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、白癜风等。

4、特征性变化：身长体重明显低于正常，10岁左右仍如4～5岁小儿的身长，相对地体重比身长减少更明显;皮下脂肪逐渐变薄，全身瘦削，面颊的脂层也消失，只剩耻骨上部的皮下脂肪;由于颜面骨及下颌骨特别小，头颅与前额相对地较大。

眼眶较小故两眼突出，鼻突出且尖;耳郭常有畸形，两耳向前竖起，缺乏耳垂;嘴唇较薄，近似鸟脸;脱发由枕部开始，至3～5岁时几乎全部脱光，眉毛与睫毛也可脱落;头皮静脉怒张;乳齿和恒齿均发育延迟，并很早脱落，牙齿畸形。四肢与躯干比例正常，锁骨发育不全，特别短小，关节相对粗大并僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎缩，末节指骨很短。皮肤薄而干燥，有皱纹，并出现棕色老人斑。

下腹部、大腿近端和臀部硬肿。四肢浅表血管粗厚而显露，尤以桡动脉和手背静脉最为明显。语音尖而细。

血压于5岁以后明显上升，心脏逐渐扩大，有时出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外。也可发生肾结石而致急腹痛。步态如老人，走路时脚拖在地上，不能抬高。

颅面骨畸形综合征X片 1．颅面骨发育畸形，头同小或舟状头，额同前突，下颌发育不良，鹦鹉鼻，鸟脸样外观。

2．先天性白内障：有资料表明该病几乎均有白内障，部分患者可自行吸收。

3．／J、眼球及眼部其他异常。

4．缺齿，牙列不齐，牙齿畸形。

5．毛发稀疏。可有斑秃。

6．侏儒：为本病常见的畸形，有资料统计发现，该体征仅在50％的患者中存在。

7．皮肤色素脱失、干燥、萎缩，血管扩张等。 该病病因尚不明确，可能为常染色体隐性遗传，病人多散发，无明显家族史。有学者认为该病的发生是胚胎5—7周时由于受物理、化学、内分泌、感染等外界因素影响引起额叶发育异

例1患儿，男，7天。因头面畸形、哭声细弱、多睡少吃来诊.系足月顺产，第1胎，母孕早期曾患3次感冒，常接触兽用氯霉素粉剂，父母非近亲配婚。体检:神情，发有差，头略小，国门开放，矢状维及人字键裂开，矢状缝宽2.scm、头发、眉毛呈淡黄色条毛状。颜面部狭小，眼裂及眼球小，^[1]

文某，女，25岁，山东省莱阳人，2006年n月来我院初诊，2006年12月住院治疗。主诉： 双眼视力下降16年．加重6年。病史：生后即视力欠佳，16年前自觉视力逐渐下降，1990年当地医院行右眼白内障摘除术。个人史：足月顺产第三胎。16岁月经初潮，不规律。家族史：否认家族中同类史及血缘联姻史。 

 全身情况：意识清楚，查体合作，表情自然，活动自如，身高1．55m，体重48kg，皮肤薄白、未呈现明显萎缩状态，无黄染、瘀斑，表浅淋巴结未触及。头颅较小，头顶近前额处6×4cm不规则斑秃。面部外形如鸟脸，双耳轮廓较小，鼻梁高窄，鼻尖瘦小且略向下弯曲，双侧鼻翼菲薄。双鼻甲小，鼻道狭窄。小口畸形，开口度约2cm，下颌短小，上下颌弓狭窄，牙齿大多缺失，口齿不清。颈短，皮肤干燥无光泽，胸、腹、脊柱、四肢物理检查均未见异常。无肌肉萎缩，指甲无异常。

眼部检查：视力右0.03，左眼前光感，眼压右34mmHg，左指钡,lJTn+l。眉稀少，双眼睑未见明显异常，双眼睑裂宽29ram，高7．5mm，双眼球水平不规则震颤，双眼上转、下转、内转受限。右眼睫状充血，蓝色巩膜，角膜轻度混浊，直径 7．5ram，前房中深，虹膜震颤，纹理清楚，未见明显萎缩，瞳孔直径2．5mm，光反射不存，瞳孑L区可见虹膜残膜，晶体缺如，余结构窥不清。左眼结膜充血，蓝色巩膜，角膜雾样混浊，可见大量新生血管，直径7．5ram，余结构窥不清。因手术时间安排等原因，未行眼B超及UBM检查。x线心肺透视无异常。心电图检查示窦性心律，无异常波形。

2006年12月27日全麻下行左眼穿透性角膜移植和小梁切除术。手术过程顺利，术中见左眼虹膜大量新生血管，晶状体缺如。术后常规抗炎止血治疗，术后第一日左眼眼压高，指测Tn+l，予醋氮酰胺、碳酸氢钠片口服一次及眼球按摩后眼压恢复正常。左眼术后视力增进有限，为4米光感。

常规实验室检查一般无特异发现。

应做X线、B超和脑CT检查。X线摄片可见下颌关节向前移位（明显者可达2cm）、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失等。

须与克汀病鉴别，血清T3、T4、TSH均在正常范围。还须与儿童型早老综合征鉴别。

并发症：常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等。

智力发育落后是散发性克汀病和地方性克汀病病孩共性表现，而地方性克汀病病孩则落后更严重，可呈白痴状态。病孩从小表现为智力低下、表情呆滞、反应迟钝。生长发育落后，身材矮小，上半身较长而下半身(双腿)较短，体型不匀称。运动发育也迟缓。毛发稀疏、粗、脆、无光泽。可见特别面容：鼻根部低下，眼距增宽，眼睑小，眉毛稀少色淡，唇厚，舌大、宽、厚、常伸出在唇间。

小儿早老症病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。生长发育在第1年内稍差，从第2年起明显缓慢，并逐渐出现典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿势、关节僵直、皮肤和骨骼的变化等，但智力及运动功能发育正常。

婚前体检 预防缺陷参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：

1．婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2．孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

（一）治疗

尚无治疗方法，对生命无影响，完全性白内障宜于1～2岁时行手术治疗，可望获得较好视力。

（二）预后

预后不良