瑞特氏症候群

瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，其发生率约为1／10,000～1／23,000，好发于女童。据医学报告指出，此病症是因X染色体（Xq28）上的MECP2基因缺陷所导致。MECP2基因对脑部及生命的发展步调十分重要，患童通常于初期能正常发展，在6～18个月左右出现发展及头围生长停滞，之后进入退化期。

退化期的症状包括：一、失去有意义的语言表达及手部运动技巧；出现重复性手部运动，例如：洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。二、出生时正常，6到18个月出现成长迟缓。三、抽搐或癫痫。四、脊柱侧弯或前弯。五、肠胃、口腔运动异常：胃食道逆流、便秘。六、自主神经功能异常：皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。七、步态不稳。　　疾病最后进入稳定期，有些患者其部分功能可能恢复。　　

在诊断方面，目前除了以临床症状诊断外，80～90％患童可藉由DNA抽血检验中发现MECP2基因缺陷，其余基因缺陷目前仍在研究中。此病症虽属性染色体显性遗传疾病，但绝大多数的患者是由于本身的MECP2基因发生突变所导致，同一家庭中的再发率很低，可藉由遗传诊断技术找寻缺陷基因，提供未来遗传谘询的参考。　　

在治疗方面，虽此病症目前尚无有效的治疗方法，仅采症状治疗，例如复健治疗，但若能在老师及父母亲的协同支持下，患童将会有较好的学习环境与倾向。