多指症

多指症

外文名 Polydactyly
常见症状 手指扁阔仅有指骨或掌骨赘生
常见发病部位 手、足
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临床表现

多指症是一目了然的。对于并指多指症的病人,有时表现为手指扁阔仅有指骨或掌骨赘生,需借助X线摄片诊断。

多指分类

多指分为桡侧多指(轴前多指)、中央多指及尺侧多指(轴后多指)三类,以尺侧多指最为多见。桡侧多指属于拇指畸形一类。

尺侧多指症由于赘生指所包含的组织成分不同,又可分为三类:(1)软组织多指,多指中没有骨、肌腱等组织;(2)单纯多指,多指中含有指骨、肌腱等;(3)复合性多指,不仅含有指骨、肌腱等,而且包括掌骨孪生。

尺侧多指可伴有多种其他畸形,如并指、三节指骨拇指、唇裂、多囊肾、肛门闭锁、胫骨缺失、侏儒、膀胱外翻、脊柱畸形、心脏病、眼缺失、耳聋、脑积水、慢性肾炎、性功能减退、指甲发育不良等。中央多指多伴有并指畸形,常为双侧性,命名为多指并指。中央多指并指常属于分裂手畸形的一种。

97 genetic syndromes have been associated with different kinds of polydactyly.(译:已经有97种遗传综合征被证明和不同种多指征有一定关系。)[截至2009年]

治疗方法

(1)治疗时机单纯性多指症,特别是尺侧单纯性多指症,没有掌骨及掌指关节赘生,宜在婴儿3—6月内完成多指症矫正手术治疗。复合性多指症,如桡侧复合性多指以及中央多指并指等,多指症矫正手术时间可推迟,但仍应争取在2岁前完成,以利家长在心理上早日得到安慰,患儿亦不致有心理障碍。

(2)多指症矫正手术方法单纯性多指作多指切除及局部皮肤整形。复合性多指症除了多指切除以外,还需进行多余的掌骨全切除或部分切除。掌骨切除的多少根据患手的形态、功能重建的要求而定。在切除多指的同时,有时需进行关节、骨畸形矫正,关节韧带修复及皮肤整形等。

遗传方式

OMIM Type Locus Inheritance
174200 Postaxial, Type A1 or B GLI3 at 7p14.1 AD
602085 Postaxial, Type A2 PAPA2 at 13q21-32 AD
607324 Postaxial, Type A3 PAPA3 at 19p13.2-13.1 (In Progress)
608562 Postaxial, Type A4 PAPA4 at 7q22 (In Progress)
263450 Poataxial, Type A5 PAPA5 at 13q13.3-21 AR
615226 Postaxial, Type A6 4p16.3 AR
174400 Preaxial, Type I (Unmapped) (In Progress)
174500 Preaxial, Type II LMBR1 at 7q36.3 AD
174600 Preaxial, Type III (Unmapped) (In Progress)
174700 Preaxial, Type IV GLI3 at 7p14.1 AD

(Updated at 1:53 A.M, on March 13th, 2016)

编者注:Postaxial can be defined as Ulnar, whilePreaxial as Radial.

真实案例

OMIM Type Locus Inheritance
174200 Postaxial, Type A1 or B GLI3 at 7p14.1 AD
602085 Postaxial, Type A2 PAPA2 at 13q21-32 AD
607324 Postaxial, Type A3 PAPA3 at 19p13.2-13.1 (In Progress)
608562 Postaxial, Type A4 PAPA4 at 7q22 (In Progress)
263450 Poataxial, Type A5 PAPA5 at 13q13.3-21 AR
615226 Postaxial, Type A6 4p16.3 AR
174400 Preaxial, Type I (Unmapped) (In Progress)
174500 Preaxial, Type II LMBR1 at 7q36.3 AD
174600 Preaxial, Type III (Unmapped) (In Progress)
174700 Preaxial, Type IV GLI3 at 7p14.1 AD

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