基因分型

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简介

使用技术包括聚合酶链反应(PCR)、DNA片段分析、寡核苷酸探针(ASO probes)、基因测序、核酸杂交、基因芯片技术等。

分型技术

一些常用的基因分型技术有:限制性片段长度多态性(Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP)、末端限制性长度多态性(Terminal Restriction Fragment Length Polymorphism, t-RFLP)、扩增片段长度多态性(Amplified fragment length polymorphisms, AFLP)、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)等。

临床应用

DNA片段分析能够诊断疾病导致的遗传变异,如微卫星序列不稳定(Microsatellite Instability, MSI)、三体型(Trisomy)、非整倍体(Aneuploidy)、杂合性缺失(loss of heterozygosity, LOH)等。微卫星序列不稳定和杂合性缺失与结肠癌、乳腺癌、子宫颈癌的肿瘤细胞基因型有关。第21号染色体的三体型是种常见的非整倍体,临床表现为先天愚型(Down Syndrome)。

面临问题

由于技术的限制,成熟的基因分型还局限于基因组中的一部分。

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