胃肠道间质细胞瘤

胃肠道间质瘤 (gastrointestinal stromal tumors，GIST)是消化道最常见的间叶源性肿瘤，其中60% -70%发生在胃，20%-30%发生在小肠，曾被认为是平滑肌(肉)瘤。研究表明，这类肿瘤起源于胃肠道未定向分化的间质细胞，具有c-kit基因突变和KIT蛋白(CD117)表达的生物学特征。胃的GIST约占胃肿瘤的30%，可发生于各年龄段，高峰年龄50和70岁，男女性发病率相近。

瘤体呈膨胀性生长，可向粘膜下或浆膜下浸润形成球形或分叶状的肿块。肿瘤可单发或多发，直径从1 cm到20cm以上不等，质地坚韧，境界清楚，表面呈结节状。瘤体生长较大可造成瘤体内出血、坏死及囊性变，并在粘膜表面形成溃疡导致消化道出血。

瘤体小症状不明显，可有上腹部不适或类似溃疡病的消化道症状；瘤体较大可们及腹部肿块，常有上消化道出血表现，如腹部疼痛压迫感和黑便。

钡餐造影胃局部粘膜隆起，呈凸向腔内的类圆形充盈缺损，胃镜下可见粘膜下肿块，顶端可有中心溃疡。粘膜活检检出率低，超声内镜可以发现直径<2 cm的胃壁肿瘤。CT, MRI扫描有助于发现胃腔外生长的结节状肿块以及有无肿瘤转移。组织标本的免疫组化检测显示CD117和CD34过度表达，有助于病理学最终确诊。GIST应视为具有恶性潜能的肿瘤，肿瘤危险程度与有无转移、是否浸润周围组织显著相关。肿瘤长径>5 cm和核分裂数>5个/50高倍视野是判断良恶性的重要指标。

首选手术治疗，手术争取彻底切除，瘤体与周围组织粘连或已穿透周围脏器时应将粘连的邻近组织切除，不必广泛清扫淋巴结。姑息性切除或切缘阳性可给予甲磺酸伊马替尼以控制术后复发改善预后。伊马替尼能针对性地抑制c-kit活性，治疗进展转移的GIST总有效率在50%左右，也可以用于术前辅助治疗。完全切除的存活期明显高于不完全切除的病例。

其中伊马替尼是一种2003年上市的基因药物，靶定c-kit基因，通过了美国FDA的验收，主要是针对白血病研制的，不过现在也适用于治疗间质瘤。效果较好，有个体差异（前提条件是经CD117病理检测结果呈阳性）。主要是该药十分昂贵，一个疗程要10到15万，一年需要30万。目前印度有一种同成分的药，叫做VEENAT，售价不及其十分之一，效果相似。