酶学活性检测

酶学活性检测也称为酶活测试或酶学活性检测，酶学活性测试是测试溶酶体酶活性的测试方法，溶酶体酶活性不足会导致溶酶体贮积症，常见的溶酶体贮积症有6大类30几种，溶酶体酶酶学活性测试是确诊溶酶体贮积症的金标准。

常见的溶酶体酶包括：芳基硫酸酯酶A(ASA)、半乳糖脑苷脂酶、β-半乳糖苷酶、β-氨基己糖苷酶A、总氨基己糖苷酶、β-葡萄糖苷酶、神经鞘磷脂酶、α-半乳糖苷酶、α-葡糖苷酶、α-岩藻糖苷酶、α-甘露糖苷酶、酸性型β-甘露糖苷酶、天冬氨酰氨基葡糖苷酶、α-L-艾杜糖苷酸酶、艾杜糖醛酸硫酸酯酶、乙酰肝素－N－硫酸酯酶、α-N-乙酰氨基葡糖苷酶、乙酰CoA-氨基葡糖-N-乙酰转移酶、N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶、半乳糖-6-硫酸酯酶、β-半乳糖苷酶、芳基硫酸酯酶、β-葡糖醛酸苷酶、透明质酸酶、磷酸转移酶、棕榈酰蛋白硫脂酶、羧肽酶(TPP1溶酶体肽酶)、神经酰胺酶、唾液酸酶、酸性酯酶等等。每种酶出现活性不足都会导致一种或两种溶酶体贮积症。

溶酶体贮积症是进行性疾病，随着细胞内底物的堆积，会影响到全身各个脏器，常见的症状包括：

（1）肝脾肿大、心脏功能异常、出现眼科疾病症状、面容粗陋、骨骼异常等贮积性疾病特征；

（2）智力、运动能力及发育迟缓，或早起生长发育正常继而出现进行性倒退，或伴共济失调、惊厥及无力等神经肌肉系统症状及行为异常；

（3）不能解释的肢体疼痛及骨痛。

由于症状的普遍性很容易和其他常见疾病混淆，另外同病种之间由于症状类似也容易混淆，产生误诊。

溶酶体贮积症是进行性疾病，随着患者年龄的增长，其症状逐渐严重，不及时治疗一旦形成气质性病变，病情往往难以逆转。因此，尽快进行酶学活性测试以确定或排除此类疾病具有重大的临床意义。

溶酶体贮积症病种之间的症状也交织在一起，如下表：

因此，为了尽快进行临床确诊，在做溶酶体酶酶学活性测试通常需要测试几种酶才能确定一个病。