在2012年5月11日,聊城市中心血站血型室工作人员在进行A2基因多态性研究时,发现有一位献血者A2等位基因为A204,该基因仅在白色人种中有个例报道,为极罕见的血型基因,经查新得知在黄种人中未见报道。
工作人员提取该献血者的DNA,经血型PCR-SSP及DNA分子测序,确认其基因型为A204。这是我站继2011年发现我国首例RH阴性B(A)04亚型以来,又一重大发现。
全球公开报道的A2等位基因共有13种,在我国以A205和A201为主,偶见A208和A213报道,且均为单碱基突变或缺失。A204是多个碱基突变而形成的,据报道为B201和O1v两个基因杂交而成,并且可以遗传给下一代,在血清学上表现为A2亚型。
A204等位基因的特殊性,对于我们研究人类血型遗传学、人类的变迁及血型基因库的建立等均具有重要意义。另外,研究A2亚型基因多态性,对器官移植也意义重大,A2亚型作为供者时,其器官移植成功率远远高于其他血型的供者,有“万能供者”之称,所以研究A2亚型基因多态性,对器官移植意义重大。关于研究人类血型遗传学、人类的变迁及血型基因库的建立等有重要意义。
血站血型室工作职员表示,移植排斥是成功移植的最大障碍,其本质是一种受体对供体特异性的免疫反应,由于A2亚型红细胞抗原表达强度较低,因此A2亚型作为器官的供体治疗效果相对较好,但汉族人中A2亚型所占比例很小。根据医学临床记载的移植案例,证实A2亚型作为供体时,可以减少受体发生急性排斥的危急,减少受体对免疫抑制药物的依靠。