脑面血管瘤病

脑面血管瘤病(encephalo-facialangiomatosis)又称Sturge-Weber综合征或脑三叉神经血管瘤病，以一侧面部三叉神经分布区内有不规则血管斑痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫癎发作和智能减退为特征。

Sturge-Weber综合征又称脑面血管瘤病，临床较少见。

①颜面部沿三叉神经分布区有血管痣；

②癫痫，点头样小发作，局限性抽搐；

③智力发育障碍；

④青光眼；

⑤头颅平片可见颅内有病理性钙化斑。本病颜面血管瘤可同时合并脑膜或脑内血管畸形。

1、皮肤改变：出生即可见红葡萄酒色平血管痣沿三叉神经I支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔粘膜。血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症，仅累及三叉神经第Ⅱ或第Ⅲ支很少出现神经症状。

2、神经系统症状：常见癫痫发作，可伴Todd麻痹，发生于1岁左右，抗癫痫药难于控制，随年龄增大常有智能减退，脑面血管瘤对侧可出现偏瘫及偏身萎缩。

3、眼部症状：30％的患者伴发青光眼和突眼，突眼是产前眼内压过高所致；枕叶受损可导致对侧同向性偏盲，还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体浑浊等。

脑面血管瘤病主要病变为软脑膜血管瘤和毛细血管畸形，填充于蛛网膜下腔，静脉内皮细胞增生，脑膜增厚。常见于面部血管痣同侧的枕叶，也见于颞叶、顶叶或整个大脑半球。血管瘤下部脑皮层萎缩和钙化是该病的特征，可见局限性脑室扩大；镜下可见神经元丧失、胶质细胞增生和钙质沉着。皮肤组织可见毛细血管扩张，但非真正血管瘤。

1、辅助检查：

①2岁后头颅X线平片可显示与脑回外形一致的特征性双轨状钙化；

②CT可见钙化和单侧脑萎缩，MRI、PET和SPECT可显示软脑膜血管瘤；

③DSA可发现毛细血管和静脉异常，受累半球表面毛细血管增生、静脉显著减少和上矢状窦发育不良等；

④EEG显示受累半球波幅低，α波减少，与颅内钙化程度一致；可见痫性波。

2、诊断：

根据面部典型红葡萄酒扁平血管瘤，伴癫痫、青光眼、突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩等其中之一种症状即可诊断。头颅X线平片与脑回一致的双轨状钙化，CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤等均有助于诊断。

癫痫可用抗癫痫药控制。

面部血管瘤可行整容手术或激光治疗；癫癎可用药物控制，部分病人可做脑叶或脑半球切除术；偏瘫病人可进行康复治疗，青光眼和突眼可手术治疗。