型共济失调

Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传，男女均受累，近亲结婚发病率高，主要临床特征是肢体进行性

共济失调，腱反射小时，Babinski征阳性，常伴有发音困难，锥体束征、深感觉异常、脊柱侧突、弓形虫和心脏

损害等。Friedreich共济失调的基因产物Frataxin蛋白主要位于脊髓、骨骼肌、心脏及肝脏等细胞线粒体的内膜，

其缺陷可导致线粒体功能障碍而发病。

       常8-15岁起病，偶见婴儿和50岁以后起病者。首发症状为双下肢攻击失调，行动不稳、步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒，继而发展到双上肢共济失调，动作笨拙、取物不准和意向性震颤，常有言语不清或暴发性语言，视听力减退、反应迟钝。查体可见水平眼震，垂直性和旋转性眼震较少，双下肢无力，肌张力低，跟膝胫试验和闭目难立征阳性等。通常起病15年后不能行走，多于40-50岁以后死于感染或心脏病。

骨骼X片可见骨骼畸形，CT或MRI示脊髓辨析，小脑和脑干受累较少，心电图常有T波导致、心律紊乱及传导阻滞，超声心动图示心室肥大、梗阻，脑脊液蛋白正常，DNA分析FRDA基因CAA异常扩增。

儿童或少年期起病，逐渐从下肢向上发展，出现进行性攻击失调、纳差、眼震、膝踝反射消失和Babinski征，MRI显示脊髓萎缩，则不难诊断，如有脊柱侧凸、弓形足，下肢震动觉、位置觉小时，心脏损害及FRDA基因CAA异常扩增，可确诊此病。

目前尚无特殊治疗，轻症病人给予支持疗法，进行功能锻炼，重症者可手术矫治弓形足等畸形，用胞二磷胆碱、毒扁豆碱可能有一定的疗效。