臂间倒位

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染色体臂间倒位属于染色体结构畸变之一,即在一条染色体长短臂上各发生一次断裂,断片倒转位置后重接形成的,由于臂间倒位没有引起明显的遗传物质缺失,所以患儿大多数表型正常。本例母子二人均为3号染色体臂间倒位,无表型效应改变的携带者,其母皮肤正常,提示患儿3号染色体臂间倒位是由母亲遗传而来,可能与其先天性色素巨痣无关。本病例较罕见,患儿先天性色素巨痣,主要是由于黑素细胞数目及活性增加所致,随着婴儿长大,皮损表面可皱折或疣状,更加粗黑,多毛。其中约10%有恶变倾向,对本病尚无有效治疗方法。

倒位倒位

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