眼外肌发育不全

中文名：眼外肌发育不全

英文名：atelia of ocular muscles

别　名：眼外肌发育不良；眼外肌发育缺陷；dysplasia of ocular muscles；ateloabsent of ocular muscles

自Stieren1903年报道第1例以来至1971年止，国外文献仅见10例。崔国义综合1983～2002年国内文献报道34例36眼(其中包括2例双眼下直肌缺如)。

先天性眼外肌发育不全的真正病因尚不清楚。

眼外肌发育不全 从胚胎发育角度来看，眼外肌是由各中胚层中心发育而成，在第5周胚胎12～13mm长度时期鶒中胚层凝缩成为一个很薄的圆锥体，这种中胚层圆锥体的形成，即是眼外肌发展的开始。当第6周胚胎13～18mm长度时期，肌肉圆锥境界明显当第6周末已经成为个别的肌肉组织眼外肌的分化开始于眼眶后部的锥尖而向前进行。在第2个月末胚胎30mm长度时期，肌肉是由长条细胞和纤维所组成，由少数结缔组织中隔相互隔开呈束状，这时肌肉圆锥内的组织除在视神经的附近的以外鶒，呈薄而疏松排列。在第3个月中鶒，眼肌及眶内结缔组织继续分化，而到月末胚胎70mm长度时期，已发育很好，肌肉被许多中隔隔开，它们的止端是在眼球赤道部稍前的巩膜内，起端是在视神经孔处。在第4个月时，眼外肌除了其大小以外，已同成人相似因此，在胚胎第5周至第4个月这段时期，由于发育的中胚层的分化缺陷常可导致眼外肌发育不全如上直肌和提上睑肌融合内直肌与上斜肌融合等，也可出现眼外肌止端异常，单一或多条肌肉的缺如。

超声波和CT扫描检查有助于判断眼外肌缺如的位置和程度

1.先天性全眼外肌缺如 先天性全眼外肌缺如(congenital panabsence of ocular muscles)为多条眼外肌完全没有发育的先天异常。其特征为上睑下垂、眼球轻度外斜、眼球向各方向转动均受限、下颌上抬。EMG检查无肌电反应，手术探查仅可发现筋膜组织或少许纤维，一般为双眼，有家族遗传性，临床上极为罕见。

2.先天性部分眼外肌缺如 先天性部分眼外肌缺如(congenital partial absence of ocular。muscles)为单条或部分眼外肌发育不全的先天异常。眼位斜向缺损肌作用的对侧，眼球不能向缺损肌作用的方向转动其中以下直肌缺如最为常见亦可合并下斜肌缺如或内直肌向下方移位及眼球的先天性发育异常。

总结国内文献中的先天性下直肌缺如(congenital absence of the inferior rectus muscles)的临床特征为以下9点：

(1)自出生或生后几个月即发生上斜：且随年龄增大，上斜加重。

(2)以右眼较多：偶见双眼。

(3)视力多为弱视或重度视力鶒不良。

(4)上斜度一般均大于50△：合并水平斜视者，以外斜多见，外斜度≥20△。

(5)多无明显代偿头位。

(6)可合并眼部发育异常：如上睑下垂、睑裂增宽、内眦赘皮、小角膜、虹膜脉络膜缺损、黄斑移位、视神经缺损等。

(7)术中可见其他眼外肌异常，如内、外直肌附着点下移肌束增宽，下斜肌附着点在外直肌下缘及下斜肌缺如等。(8)牵拉试验为上直肌明显挛缩亢进，以致眼球不能下转或仅达中线

(9)手术探查：自角膜下缘至涡状静脉处无肌肉组织或仅有少许纤维附着。

3.先天性眼外肌附着异常 先天性眼外肌附着异常(congenital abnormal attachment of the ocular muscles)为单条或多条眼外肌止端附着位置的变异。眼外肌止端异常为引起轻度眼位偏斜的常见原因。眼外肌止端经常有鶒不同程度鶒的位置变异，是肌肉不平衡在临床上引起隐斜或发生显斜的常见原因。显著的止端异位可导致明显的眼球运动障碍。一般多为直肌止端附着点靠后，但以斜肌变异较大，常发生较宽的附着上斜肌的额外肌束可延伸于上睑板和眶壁附着于眼球鼻侧或下面，或上直肌或外直肌的肌腱下斜肌的巩膜止端变异最多，常于外直肌与下直肌之间附着鶒，或与外直肌有一共同的总腱附着。Wilson曾报道l例患者有异常重叠的下斜肌上直肌的颞侧异位形成V外斜鼻侧移位可与内直肌肌腱融合。内、外直肌附着点下移，常见于下直肌缺如鶒的患者，由于内外直肌的移位，上斜度较轻

常合并眼睑、角膜、虹膜脉络膜视神经等先天发育异常。

先天性眼外肌发育不全的诊断较困难如下直肌缺如可同时合并眼外肌附着点的异常或其他眼外肌的缺如，除下直肌缺如外均无明显的临床特征，超声和CT检查有助于眼外肌缺如的术前诊断。如常见的下直肌缺如可以在表面麻醉下，可用齿镊试夹下直肌，了解有无结膜下肌肉组织的存在。有时在手术时始发现眼外肌发育异常，因此，最终确诊多以手术探查为依据。

1.先天性眼外肌广泛纤维化 此病罕见有家族遗传属显性遗传疾病表现为双眼上睑下垂，双眼固定在向下注视的位置，眼球运动(上、下转动及水平转动)均显著受限眼外肌、眼球筋膜和眼球之间有粘连牵拉试验阳性，眼外肌大部分或全部纤维化球结膜的弹性减低及下颌上抬、头后倾等。

2.先天性下直肌完全麻痹 上直肌高度挛缩，此病与先天性下直肌缺如从外观上不易区别。鉴别点为此病上斜度不随年龄增长加重，可有明显代偿头位。因此，手术时要考虑到先天性下直肌缺如鶒的可能

3.垂直后退综合征 此病下直肌可有一定程度的运动受限，当眼球向上颞侧转动时，伴有眼球后退、睑裂缩小可与下直肌缺如鉴别。

1.先天性全眼外肌缺如只能做部分美容矫正。

2.先天性部分眼外肌缺如的治疗主要包括

上直肌减弱术、直肌移植术、利用眶下缘骨膜的缝线固定术、显微血管分离、内外直肌部分交叉移位术等。

3.先天性眼外肌附着异常的治疗

此种异常可表现出不同类型的斜视手术中发现眼外肌附着异常，原则上使其复位，术中观察眼位，如有外斜视或内斜视应同时进行水平肌肉的手术。

全眼外肌缺如无法恢复眼球运动状态。