慢性进行性眼外肌瘫痪

CPEO 属于基因变异性疾病, 无根本治疗方法。临床常用改善肌细胞代谢治疗, 补充所缺少的载体增加线粒体产生ATP。一般常用大剂量维生素B1、B2、B6、辅酶Q10( CoQ10 )、ATP、辅酶A ( CoA ) 等。基因治疗应是CPEO 期待的治疗方法。研究证实,mtDNA 突变存在阈值效应, 提示只要使mtDNA 突变降到阈值以下就会给CPEO 的基因治疗带来希望。

眼外肌瘫痪合并肢体无力的患者, 应高度怀疑CPEO, 注意与重症肌无力、OPMD等眼外肌受累疾病鉴别, 骨骼肌活检病理分析对诊断与鉴别诊断具有重要意义, 在有条件的情况下, 建议基因检测, 以在分子生物学水平明确诊断。