角膜变性

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概述

角膜变性是一组少见的进展缓慢的变性性疾病，多于20~30岁时双眼发病，引起角膜变性的原发病，通常为眼部炎症性疾病，少部分原因未明，但与遗传无关。营养不良指与遗传因素相关的原发性、具有病理组织学特征的组织改变。^[1]

角膜变性（corneal degeneration），一般是指角膜营养不良性退行性变引起的角膜混浊。病情进展缓慢，病变形态各异。常为双侧性，多不伴有充血、疼痛等炎症刺激症状。仅部分患者可发生在炎症之后。病理组织切片检查，无炎性细胞浸润，仅在角膜组织内，出现各种类型的退行性变性。如脂肪变性、钙质沉着、玻璃样变性等。确切的原因不明，有的表现为家族遗传性。

类型

角膜老年环：角膜周边部基质内的类脂质沉着，初发时出现在角膜上下方，逐渐发展成环状。常见于老年人，黑色人种更多见。超过80岁的老人，几乎都有老年环。该环呈白色，约1mm宽，外侧边界清楚，内侧边界稍模糊，与角膜缘之间有一透明角膜带分隔。绝大多数为双侧性，偶尔可作为一种先天性异常出现于青壮年，又称“青年环”，这时病变常局限于角膜缘的一部分，而不形成环状，也不伴有血脂异常。老年环通常是一种有遗传倾向的退行性改变，但有时也可能是高脂蛋白血症（尤其为低密度脂蛋白）或血清胆固醇增高的表现。无特殊治疗。

带状角膜病变：主要累及前弹力层的表浅角膜钙化变性，常继发于各种眼部或系统性疾病。病变起始于睑裂区角膜边缘部，在前弹力层出现细点状灰白色钙质沉着，病变外侧与角膜缘之间有透明的角膜分隔，内侧呈火焰状逐渐向中央发展，汇合成一条带状混浊，横过角膜的睑裂区。沉着的钙盐最终变成白色斑片状，常高出于上皮表面。可出现视力下降，异物感，角膜上皮缺损等，有时伴有新生血管。

边缘性角膜变性：又称Terrien边缘变性，病因未明，可能与免疫性炎症有关。本病多见于男性，常于青年时期（20～30岁）开始发病，但进展缓慢，病程长，达20多年或更长。多为双眼，可先后发病，两眼的病程进展也可不同。病变多开始于上方角膜缘，或角膜缘的其它部位。初时表现为细小的点状基质混浊，逐渐向环形发展，类似角膜老年环，与角膜缘之间有透明区分隔。经若干年后，病变组织自溶，变薄，形成平行角膜缘的沟状凹陷，凹陷的进展缘较陡峭，有时可见细小线状类脂质沉着，周边侧缘较平坦，呈斜坡状。病变早期，上皮仍完整。有的可见细小的血管翳跨过变薄区。变薄区可在正常眼压作用下发生扩张，至30岁左右，大部分患者由于不规则散光而出现视力明显下降。患眼一般无充血、疼痛等炎症反应，有时因变性灶上皮缺损，或轻微的一过性炎症，出现暂时性轻度眼红不适。角膜边缘部变薄扩张，以鼻上象限最多见。变薄区角膜厚度可仅为正常的1/2~1/4，最薄处可仅残留上皮与膨隆的后弹力层。少数患者可因轻微外伤导致角膜穿破，但自发穿破者少见。

角膜带状变性（band degeneration of cornea ）又名角膜带状病变（band ker-atopathy）。角膜带状变性是发生于睑裂部位的角膜暴露区，表现在角膜上皮层下前弹力层处呈灰色带状混浊。混浊首先发生在3点和9点处角膜缘，与角膜缘周边相隔一狭窄透明区。然后混浊由两侧向中央扩展，最终连接，形成中部狭窄、两端较宽、横贯睑裂的带状混浊区。病变部位常伴有钙质沉着的白色钙化斑。最后病变可侵犯到角膜基质层和出现新生血管。晚期可出现刺激症状。本病常为绝对期青光眼、葡萄膜炎和角膜炎后的并发症，也可发生在已萎缩的眼球上。亦可见伴有高血钙症的全身病（如维生素D中毒、副甲状腺功能亢进等）；与遗传有关的原发性带状角膜病变较为少见。

家族性角膜营养不良（familial dystrophy）是一组侵犯角膜基质的遗传性角膜病变或角膜变性。

（一）颗粒状营养不良（granular dystrophy）是GroenouwⅠ型，常染色体显性遗传，双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内，呈现白色点状混浊，形态各异的变性改变；混浊病变间的角膜基质透明。本病多开始于20岁以前，青春期明显加重，呈进行性，偶尔病变可侵犯到基质深层。

（二）斑状营养不良（macualr clystrophy）是Groenouw Ⅱ型，常染色体隐性遗传，双眼发病。表现在全厚基质层内，出现各种各样的混浊斑点。混浊区角膜轻度隆起，斑点间基质呈现轻微的弥漫性混浊，病变可扩展到角膜周边，混浊点可逐年增多。有间歇性刺激症状。晚期角膜上皮和前弹力层可受侵犯。青春期发病，进行缓慢，但中年后视力可明显减退。

（三）格子状变性（lattice dystrophy）又称Haab-climmer-Biber病。常染色体显性遗传。双眼受累。病变限于角膜基质浅层；除斑点状混浊外，还存在微丝状混浊线，错综交叉成格子状或蜘蛛网状。多在幼年发病、病程缓慢。病变可侵犯上皮层，破溃后形成慢性溃疡，晚期可伴有新生血管。多在中年后视力显著减退。

Fuchs内皮营养不良（Fuchs endothelial dystrophy ），又称角膜滴状变性（cornea guttata ）。有家族倾向，为常染色体显性遗传病。常见于50岁以上妇女，多侵犯双眼。病程进展缓慢，可长达10～20年。主要由于内皮功能自发性代偿失调，或角膜外伤、不适当的角膜放射状切开，白内障、青光眼等内眼手术后所造成的角膜内皮损伤、功能失调所致。开始表现为角膜滴状变性，最后导致角膜基质层及上皮层水肿、混浊。上皮下出现水泡，形成所谓大泡性角膜病变。当水泡破裂后，出现眼疼、怕光、流泪、异物感等症状，视力明显减退或丧失。组织学检查，可发现后弹力层变肥厚，内皮细胞变薄，并伴有色素沉着。