纹状体黑质变性

 纹状体黑质变性（striatonigral degenerationSND）由Adams等在1961年首次报道。作者在1961年和1964年先后报道3例锥体外系损害、自主神经功能衰竭和小脑性共济失调的患者自主神经功能衰竭的症状比Shy-Drager综合征的患者轻橄榄脑桥小脑虽然也有病理改变，但生前小脑性共济失调症状没有OPCA患者严重。本病属于神经系统变性疾病归类于多系统萎缩。^[1]

纹状体黑质变性

神经内科

（一）发病原因

病因参见多系统萎缩（MSA）。

（二）发病机制

1.SND和散发型OPCA，SDS均归类在MSA中，属MSA不同的3个综合征，其发病机制参见MSA。

2.病理改变：病理改变主要表现在与躯体特定区域有关的黑质致密部及豆状核，黑质神经元广泛丧失，无Lewy小体，在其余的细胞中没有神经元纤维缠结，豆状核变性最明显，双侧壳核对称性严重萎缩减小，呈灰色，而尾状核不太明显，继发的苍白球萎缩（主要为纹状体苍白球纤维丧失）。

镜下所见：基底神经节显示壳核疏松，神经元几乎全部丧失，还有大量广泛散在的细胞外棕色粗颗粒，这些颗粒为铁染色阳性，苍白球轻度广泛的星状神经胶质增生及稀疏分布铁阳性颗粒，中脑黑质色素神经元和脑桥蓝斑色素神经元严重丧失，伴轻度星状胶质增生，也有的表现为广泛的橄榄脑桥小脑变性，而且，在皮质-纹状体-苍白球皮质环路均观察到少突胶质细胞胞质内包涵体，此与基底核功能障碍有关。

（1）主要表现进行性肌强直、运动迟缓和步态障碍，病情发展到后期可导致自主神经损害、锥体束损害及（或）小脑损害。开始多为一侧肢体僵硬、少动，病情逐渐发展至对侧，导致动作缓慢、步态前冲、转变姿势困难、上肢固定、少摆动、讲话慢及语音低沉等，但震颤很轻或缺如，可有位置性震颤，表现酷似Parkinson病，但大部分患者用左旋多巴治疗无效。

（2）随着病情发展常出现步态不稳、共济失调等小脑体征，以及尿频、尿急、尿失禁、尿潴留、发汗障碍、体位性晕厥和性功能不全等自主神经功能障碍。少数可有锥体束征、双眼向上凝视困难、肌阵挛、呼吸和睡眠障碍等。

（3）CT检查可见双侧壳核低密度灶。MCI显示壳核、苍白球T2低信号，提示铁沉着，早期病例可与Parkinson病区别。PET可显示壳核和尾状核18F－6－fluorodopar和11C－nomifensin摄取较正常减低，而Parkinson病这两种显像相对正常。

纹状体黑质变性1.直立实验：分别测量平卧位，坐位和直立位血压，站立2～3min内收缩压下降多于30mmHg，舒张压下降多于20mmHg，心率无变化者为阳性。

2.血液生化检查：血浆去甲肾上腺素含量测定，24h尿儿茶酚胺含量测定均明显降低。

3.脑脊液检查：除个别报道脑脊液内乙酰胆碱酯酶降低外，大部分患者脑脊液均正常。

4.MR是最有价值的诊断方法，T2加权像显示豆状核低密度，红核与黑质间正常存在的高信号降低，并显示铁沉积增加，由于胶质细胞，胶质纤维增生及毛细血管增多使病变组织含水量增多，延长Tl，T2值，在Tl加权像呈低信号，T2加权像呈高信号。

O’Brien报告1例SND患者，MRI显示壳核信号减少，尤其是在后外侧T2加权图像低于苍白球水平，此外，壳核明显缩小，中脑由于黑质网状部和红核信号减小而显示不清，作者认为SND的症状似乎由于特殊结构功能的联系，壳萎缩与肌强直和对药物不敏感有关，肌强直的严重程度和壳信号减少程度密切相关，戴启麟报道6例SND患者MRI检查均异常，2例双侧外囊区对称出现白质退行性变，4例出现双侧壳核不规则T1W1低信号，T2W1高信号，其中1例同时伴脑干，小脑萎缩，而6例CT检查均正常。

5.PET研究表明纹状体，额叶，小脑和脑干葡萄糖代谢障碍，是由于功能性神经元成分缺失造成的。

诊断标准

1.散发性成年潜隐起病的帕金森综合征，对左旋多巴治疗效果不佳。

2.具有明显自主神经功能不全综合征。

3.出现小脑征。

4.出现锥体束征。

以上4项中，1必备，2，3两项具备一项即可，4作为参考。

鉴别诊断

临床上有时与OPCA不易鉴别，Miwa报道SND患者55%有小脑症状，而OPCA患者也有55%有帕金森综合征的表现，但SND患者发病年龄（60.7岁±8.7岁）较OPCA患者（55.4岁±7.9岁）晚，OPCA患者以小脑症状为主，而SND以帕金森综合征症状为主，首发症状多为帕金森步态或震颤，无水平性眼运动障碍，另外，颅脑MRI表现侧重不同。

（一）治疗 　　

治疗无特效疗法，主要用支持及对症治疗。有人认为左旋多巴替代疗法至少对35%的患者有暂时性效果。目前，欧洲的研究者正致力于开发一种神经保护疗法。正在进行的研究，是试验通过纹状体移植的神经移植疗法是否是一个可诱导左旋多巴（L-多巴）的临床相关反应的有效疗法（Wenning GK，2001），神经移植对此病引起的症状、早期残废和平均寿命的明显降低可能有影响。 　　

（二）预后 　　

病程呈进行性，一般为3～8年，平均死亡年龄57岁。

1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。

2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。

4.避免寒冷刺激，注意保暖。