咖啡斑

1、奥耳布赖特（氏）综合征

该综合征和神经纤维瘤比较，斑点的直径稍小，形状更不规则。它们在中间突然断裂分离，好像沿皮区分布。通常6个或更少的的斑点出现在单侧前额、颈部或背部。当它们出现在头皮，它们下面的头发颜色更深。此外还有骨骼畸形、频繁骨折和女性性早熟。

2、神经纤维瘤

该斑点最常见的病因是神经纤维瘤。它其特点是6个或更多，边界光滑、直径更大。伴随症状包括腋前或腹股沟的斑片、不规则的色素沉着色斑、多种皮肤色泽带蒂小瘤沿神经鞘聚集。这些小瘤在儿童期逐渐长大，终生增殖，影响全身组织，引起明显的畸形。最后发生心理损害、听力损失、突眼症、视力减退等。

3、结节性硬化症

首先出现的是精神发育迟缓，若干年后后出现面部皮下损伤，多形性斑点、局部皮肤变硬、黄红色皮肤或脱色素痣。

神经纤维瘤病、Albright综合征、Waston综合征、Russell- Silver侏儒症、多发性黑子综合征以及共济失调毛细血管扩张症等。^[1]

根据发病年龄，边缘清楚的牛奶咖啡斑色斑片即可诊断为咖啡斑。90%神经纤维瘤病患者具有咖啡斑，如果有6片直径大于1.5cm的咖啡斑，则患者常有神经纤维瘤病。Albright综合征中的咖啡斑有时也表现在面颈部，数目较少，但较大，边界不规则，形状多样；色素较深，斑上的毛发常比周围的正常毛发深。 Waston综合征的咖啡斑数目多且伴有腋部雀斑、智力低下和肺动脉狭窄，是常染色体显性遗传。

应与雀斑及单纯雀斑样痣相鉴别。雀斑很少有较大皮疹，病理切片基底层色素细胞不增加；单纯雀斑样痣多为单侧，病理切片示表皮突延长。

1、体格检查

检查皮肤，注意斑点的位置和样式。寻找明显的皮肤损伤，例如腋前雀斑、色斑、小球形碎片和色素脱失的区域。大的损伤应测量最大长度。WOOD灯检查对评估皮肤色素浅的个体的损伤有帮助。沿主要神经分支检查皮下神经纤维瘤，重点检查躯干部。同时要检查骨骼异常，例如脊柱侧凸和脊柱后凸。

2、病理检查

表皮基底层黑素细胞数目及黑素增多。

咖啡牛奶色斑的传统治疗手段有冷冻、磨削和切除，这些方法有不同程度的成功率，但常出现严重的不良反应，如永久性的色素改变或瘢痕形成等。Q开关激光治疗咖啡斑通常不引起瘢痕，但疗效差异较大，无法预计，还没有一种激光能达到完全理想的疗效。色斑可能完全消除也可能毫无作用，治疗后的复发率为0～67%，而且面部的咖啡牛奶色斑对激光治疗更为敏感。

咖啡牛奶色斑需多次治疗，避免附近未受照射的黑色素细胞重新造成色素沉着，治疗后应避光以降低残留黑色素的活性。

咖啡斑是淡褐色斑，棕褐色至暗褐色，大小不一，圆形、卵圆形或形状不规则，境界清楚，表面光滑。可在出生时或出生之后出现，并在整个儿童时期中数量增加。多见于躯干部，不会自行消退。不同疾病中出现的咖啡斑可出现不同特点并且伴随有其他异常表现。^[1]

尽管该病无需治疗，应该为患者及其家庭提供感情支持。建议他们进行遗传咨询、诊断试验，如组织活检、放射学检查。