尿素循环障碍

本症属于先天性疾病，当上述6种酶中任一缺乏时，均可导致尿素循环受阻，出现血氨蓄积。其中OTC缺陷，属于X连锁遗传；其余5种呈常染色体隐性遗传。

临床表现主要是高氨血症的毒性表现。症状严重程度与酶缺陷程度相对平行。完全酶缺陷症状严重，起病早，患儿初生时正常，哺乳后出现高氨血症，数日内开始嗜睡、拒哺乳、呕吐。随血氨蓄积增多，出现过度换气，呼吸性碱中毒，体温不升，呼吸暂停，肌张力低下或增高。可有惊厥发作，常有昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，多在婴儿期死亡。部分性酶缺乏时，多在生后数月起病。儿童期起病的高氨血症，症状较轻，呈间歇性出现。慢性症程，可有发育不良，进行性脑变性症状，智力落后。

1.血氨测定

常用酶学方法检测，患儿常>200μmol/L。

2.氨基酸定量分析

检查血、尿氨基酸，作谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析，以鉴别尿素循环的酶缺陷。

3.酶活性测定

可分别测定肝细胞、红细胞、皮肤成纤维细胞的尿素循环6种酶的活性。

根据遗传病史，结合典型临床表现高氨血症的毒性表现，实验室血氨及血中氨基酸的分析及其他检查，可协助诊断。

治疗目的为纠正患者生化代谢异常，同时保障其生长发育的营养需求。

1.限制蛋白质的摄入

利用其他代谢途径增加氨的排出；供给缺乏的营养成分。

2.急性高血氨治疗

（1）禁蛋白质摄入，静脉输注葡萄糖和胰岛素，减少体内蛋白分解。如出现脑水肿，应给予甘露醇进行脱水治疗。

（2）透析：当出现严重高血氨伴无法控制酸中毒或严重的神经系统症状时，应进行血液透析迅速清除氨。急性期后，可做腹膜透析。

（3）如果血氨超过1000μmol/L，应静脉给予苯甲酸钠和苯乙酸钠。它们可通过选择性肝脏酶途径清除氨。